Tesi etd-05312021-160230 |
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Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
CELI, ALESSANDRA
URN
etd-05312021-160230
Titolo
Analisi di metilazione del gene ELF3 nei timomi
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Coppedè, Fabio
Parole chiave
- ELF3
- epigenetica
- metilazione
- timomi
Data inizio appello
15/06/2021
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
15/06/2091
Riassunto
Il timoma è una rara neoplasia che insorge a carico del timo, nel mediastino anteriore, frequentemente associata all’insorgenza di sindromi autoimmuni, in particolare la miastenia gravis. Si può manifestare clinicamente anche attraverso sintomi legati al suo effetto massa, o essere del tutto asintomatico. La diagnosi si avvale principalmente di una RX del torace, seguita da una CT per un’indagine più dettagliata e per eseguire la stadiazione. Quando resecabile, il trattamento di scelta è rappresentato dalla completa resezione chirurgica.
Il gene ELF3, localizzato a livello del cromosoma 1, codifica per il fattore di trascrizione epitelio-specifico E74-like ETS transcription factor 3, coinvolto in numerosi processi fisiologici e patologici, tra cui la cancerogenesi. In diverse neoplasie è stata indagata la correlazione tra il livello di metilazione del gene ELF3, la sua espressione, e la prognosi. Nei timomi in particolare, il minor livello di metilazione a carico di ELF3 è stato visto essere associato ad una prognosi peggiore, e proposto come biomarcatore di sopravvivenza.
Lo scopo di questa tesi è stato quello di indagare i livelli di metilazione del promotore del gene ELF3 nei timomi in relazione con diverse variabili, incluse età, sesso, istotipo, e stadiazione, così da meglio comprendere il ruolo di ELF3 nella patogenesi tumorale.
Lo studio è stato condotto su 23 pazienti affetti da timoma associato a miastenia gravis, dai quali sono stati prelevati campioni di tessuto neoplastico e di tessuto sano adiacente. I tessuti sono stati analizzati mediante la tecnica Methylation Sensitive – High Resolution Melting (MS - HRM), al fine di determinare lo stato di metilazione del promotore del gene ELF3.
Lo studio suggerisce una possibile correlazione tra la metilazione del gene ELF3 e la stadiazione tumorale, suggerendo la necessità di approfondire l’analisi di questo biomarcatore in casistiche di dimensioni maggiori per confermare le osservazioni preliminari del presente lavoro di tesi.
Il gene ELF3, localizzato a livello del cromosoma 1, codifica per il fattore di trascrizione epitelio-specifico E74-like ETS transcription factor 3, coinvolto in numerosi processi fisiologici e patologici, tra cui la cancerogenesi. In diverse neoplasie è stata indagata la correlazione tra il livello di metilazione del gene ELF3, la sua espressione, e la prognosi. Nei timomi in particolare, il minor livello di metilazione a carico di ELF3 è stato visto essere associato ad una prognosi peggiore, e proposto come biomarcatore di sopravvivenza.
Lo scopo di questa tesi è stato quello di indagare i livelli di metilazione del promotore del gene ELF3 nei timomi in relazione con diverse variabili, incluse età, sesso, istotipo, e stadiazione, così da meglio comprendere il ruolo di ELF3 nella patogenesi tumorale.
Lo studio è stato condotto su 23 pazienti affetti da timoma associato a miastenia gravis, dai quali sono stati prelevati campioni di tessuto neoplastico e di tessuto sano adiacente. I tessuti sono stati analizzati mediante la tecnica Methylation Sensitive – High Resolution Melting (MS - HRM), al fine di determinare lo stato di metilazione del promotore del gene ELF3.
Lo studio suggerisce una possibile correlazione tra la metilazione del gene ELF3 e la stadiazione tumorale, suggerendo la necessità di approfondire l’analisi di questo biomarcatore in casistiche di dimensioni maggiori per confermare le osservazioni preliminari del presente lavoro di tesi.
File
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Tesi non consultabile. |
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