• creatine deficiency
• deficit di creatina
• creatine
• scompenso cardiaco
• creatina
• heart failure
• metabolismo cardiaco
• heart metabolism
• coinvolgimento cardiaco
• cardiac involvement

La sindrome da deficit di creatina (CDS) è una sindrome neuropsichiatrica infantile caratterizzata da una ridotta biodisponibilità di creatina. Ad oggi non sono state descritte manifestazioni cardiovascolari nei pazienti con CDS.
Lo scopo dello studio è di valutare il coinvolgimento cardiaco nei pazienti con CDS e in un modello murino di deficit del trasportatore specifico.
Sono stati arruolati prospettivamente i pazienti con CDS riferiti presso la Fondazione Stella Maris e portatori sani di mutazioni associate alla CDS. Ciascun paziente è stato sottoposto ad una una valutazione clinica e bioumorale completa, e ad un accurato studio morfo-funzionale cardiaco, comprensivo di ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca. Inoltre, topi wild-type e topi con deficit genetico di trasportatore di creatina, sono stati sottoposti a ecocardiogramma bidimensionale seriale. Ogni due settimane A 6 mesi di vita, i topi sono stati sacrificati e gli organi espiantati per l’analisi istopatologica e mitocondriale.
In conclusione, il deficit di creatina è associato a lievi anomalie morfo-funzionali cardiache in un modello murino transgenico e ad iniziali segni di attivazione degli assi neuroormonali e di pathways pro-fibrotiche nei pazienti con CDS. L’estensione del nostro studio a popolazioni più ampie e la prosecuzione del follow-up dei pazienti saranno necessarie per validare queste nostre osservazioni iniziali e per giustificare eventuali strategie di screening nei pazienti affetti da CDS.