• autism spectrum disorder
• età prescolare
• preschool age
• alto funzionamento
• high functioning
• genetica
• genetics
• array-CGH
• CNVs
• imaging
• RMN
• MRI
• fenotipo
• phenotype
• neuroendofenotipo
• neuroendophenotype
• psicodiagnostica
• psychodiagnostic
• funzioni esecutive
• executive functions
• funzionamento adattativo
• adaptive behavior
• disturbo dello spettro autistico

I disturbi del neurosviluppo, entrando in gioco durante lo sviluppo neurologico precoce e in una finestra fondamentale della plasticità cerebrale, presentano alcune caratteristiche particolari.
La loro presentazione è quella di un quadro complesso di deficit connessi e interdipendenti, rappresentando allo stesso tempo l’espressione del disturbo e il risultato della plasticità compensatoria che ne consegue. Diventa quindi inutilizzabile l'approccio clinico dissociativo che viene applicato nella valutazione dei deficit riscontrati nei disturbi neuropsichiatrici acquisiti dell’adulto.
Questo aspetto va a complicare il grado di eterogeneità già presente nelle fasi dello sviluppo del soggetto tipico per quanto riguarda l’acquisizione delle funzioni esecutive e adattative, rendendo l’espressione clinica del disturbo il risultato di una grande quantità di variabili e in continuo cambiamento.
Quanto detto quindi ci porta a ritenere necessaria una caratterizzazione dei pazienti quanto più precisa possibile. Gruppi di pazienti con caratteristiche diverse di uno stesso disturbo potrebbero avere componenti eziologiche diverse, e indagare le possibili relazioni tra di esse rappresenta un passo fondamentale nel chiarire la patogenesi di un disturbo ancora in parte indeterminato. Inoltre la difficoltà di una diagnosi precisa e precoce va di pari passo con l’importanza della stessa, potendo permettere trattamenti mirati in un momento in cui questi risultano particolarmente incisivi nell’orientare una plasticità adattativa piuttosto che maladattativa, nonché tracciare delle traiettorie evolutive a scopo prognostico.
In questo studio ci siamo concentrati a indagare le caratteristiche di un gruppo di bambini con ASD in età prescolare, sia dal punto di vista genetico tramite array-CGH, di imaging morfologico (RMN), e del profilo fenotipico, data la scarsità di informazioni a riguardo in letteratura rispetto a quelle relative all’adulto o a bambini di età superiore. Inoltre, tutti i bambini avevano un QIT e QIV>70, rendendo ancora più selettiva la popolazione di studio.
Il profilo fenotipico è stato valutato indagando la sintomatologia autistica (ADOS-2, SCQ), il funzionamento adattativo (VABS-II), il QI (WPPSI-III e IV), i problemi emotivo-comportamentali (CBCL1 ½-5) e le funzioni esecutive (BAFE, BRIEF-P). Inoltre abbiamo indagato la presenza di eventuali correlazioni tra le funzioni esecutive (EF) e le altre variabili fenotipiche.
Essendo le funzioni esecutive determinanti nei processi di adattamento sociale, sviluppo cognitivo e linguistico e capacità relazionali e comunicative, la sua valutazione può rappresentare un elemento importante nella definizione dei profili di sviluppo individuali di bambini con ASD.