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Le Epilessie Generalizzate Idiopatiche (IGE) sono un gruppo di sindromi epilettiche incluse nel più ampio gruppo delle epilessie generalizzate genetiche (GGE), e rappresentano circa il 15-20% di tutte le epilessie.
Si tratta di forme generalmente benigne, in quanto presentano un’ottima risposta alla terapia farmacologica e non si associano ad ulteriori deficit neurologici e/o cognitivi, pur esistendo una porzione di pazienti per cui il controllo delle crisi può essere difficoltoso e la recidiva delle crisi pericolosa e imprevedibile.
La diagnosi si fonda innanzitutto sul reperto anamnestico di crisi epilettiche specifiche (crisi a tipo assenza tipica, crisi miocloniche, crisi di tipo tonico-clonico e crisi di tipo mioclonico-tonico-clonico) e sull’elettroencefalogramma (EEG) che, nei periodi intercritici, può evidenziare la presenza di anomalie specifiche a tipo punta-onda e polipunta-onda generalizzate, a frequenza compresa tra 2,5 Hz e 5,5 Hz.
Le IGE sono sindromi che presentano un forte legame con il ciclo sonno-veglia, la deprivazione di sonno è un comune fattore scatenante le crisi, che tendono a presentarsi in veglia, al confine di sonno, e le anomalie epilettiformi sono più frequenti durante le fasi di sonno leggero (NREM1 e NREM2).
Nell’ambito delle IGE si distinguono quattro diverse forme, tra cui l’epilessia con assenze del bambino, l’epilessia con assenze del giovane, l’epilessia mioclonica giovanile e l’epilessia generalizzata con sole crisi tonico-cloniche.
L’epilessia generalizzata con sole crisi tonico-cloniche (GTCA), focus di questo studio, si caratterizza per la presenza esclusiva di crisi tonico-cloniche generalizzate, che tendono a manifestarsi prevalentemente, ma non unicamente, al risveglio.
Si tratta della forma di IGE che meno è stata caratterizzata in letteratura, soprattutto da un punto di vista elettrofisiologico.
Abbiamo, pertanto, condotto uno studio retrospettivo su 25 pazienti seguiti presso il Centro per la Cura dell’Epilessia dell’Ospedale di Pisa, diagnosticati con GTCA e con un follow-up di almeno 30 mesi.
Gli obiettivi di questo studio sono stati: 1) analizzare le caratteristiche cliniche e prognostiche dei soggetti lungo l’intero follow-up; 2) analizzare la relazione tra anomalie epilettiformi intercritiche e ciclo sonno-veglia; 3) valutare se e quali caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche potessero predire il rischio di ricorrenza di crisi epilettiche.
Per quanto riguarda l’analisi delle caratteristiche cliniche a lungo termine, abbiamo osservato una prognosi piuttosto favorevole per la maggior parte dei soggetti, caratterizzata da una frequenza di crisi nel tempo molto bassa, con lunghi periodi liberi da recidive (mediamente di dieci anni), ed un breve intervallo di tempo necessario per raggiungere la completa libertà da crisi una volta introdotta la terapia farmacologica (mediamente di due anni).
Dal punto di vista della relazione tra anomalie epilettiformi intercritiche e ciclo sonno-veglia, invece, da questo studio è emersa una relazione inversa statisticamente significativa tra ore di sonno totali e durata, frequenza e densità delle anomalie epilettiformi osservate all’EEG ambulatoriale. Lo studio ha, inoltre, rivelato un pattern caratteristico di distribuzione delle anomalie epilettiformi rispetto al ciclo sonno-veglia, con anomalie di durata maggiore maggiormente rappresentate durante la veglia, e anomalie di durata minore più rappresentate durante il sonno. Abbiamo, infine, riscontrato una maggiore efficienza di sonno e, con una significatività più debole, una durata minore delle anomalie epilettiformi nei pazienti che assumevano più alte dosi di acido valproico, rafforzando l’indicazione all’utilizzo di tale farmaco nella cura della GTCA.
Per quanto riguarda la valutazione di eventuali fattori clinici ed elettroencefalografici di predizione delle crisi, l’analisi statistica non ha evidenziato la presenza di significativi fattori predittivi ma ha permesso di calcolare una numerosità campionaria di 40 pazienti per ottenere un risultato conclusivo su questo punto
In conclusione, con questo studio abbiamo raccolto numerose informazioni mirate ad una più specifica caratterizzazione della GTCA, sindrome sulla quale esistono tuttora pochi studi in letteratura.
Tali informazioni potrebbero risultare rilevanti per un più opportuno inquadramento diagnostico e per una migliore gestione delle terapie antiepilettiche in questi pazienti.