Tesi etd-05262008-155105 |
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Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica
Autore
INGLESE, ROSSELLA
URN
etd-05262008-155105
Titolo
Caratteristiche maxillo-facciali di soggetti con sindrome di Prader-Willi.Confronto con pazienti non sindromici.
Dipartimento
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA
Relatori
Relatore Prof.ssa Giuca, Maria Rita
Parole chiave
- cefalometria
- Sindrome di Prader-Willi
Data inizio appello
12/06/2008
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
12/06/2048
Riassunto
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una sindrome complessa di origine genetica caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo e ritardo
mentale. Colpisce in egual misura entrambi i sessi, con un’incidenza stimata intorno a 1 neonato su 10.000-15.000.
E’ causata dall’assenza di una porzione del braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna, detta regione 15q11-q13 .
Si ritiene che una primitiva alterazione a livello ipotalamico sia alla base di gran parte dei sintomi.
Il quadro clinico si modifica con l’età: è caratterizzato da una fase iniziale di ipotonia nella primissima infanzia con conseguente difficoltà di alimentazione e scarso accrescimento.
Successivamente (tra i 2 ed i 4 anni) fa seguito la fase caratterizzata da iperfagia, causata dall’assente senso di sazietà, che determina la comparsa di obesità ingravescente. I soggetti con PWS presentano anche un profilo neurocomportamentale caratteristico che comprende deficit cognitivi, difficoltà nell’apprendimento e gravi disturbi comportamentali che peggiorano nel tempo, fino a determinare una ridotta capacità ad instaurare e mantenere rapporti sociali.
La valutazione dismorfologica nei primi anni di vita risulta difficile poiché i caratteri della facies possono essere solo accennati (micrognazia, labbro superiore sottile, diametro biparietale stretto, occhi a mandorla).
Gli studi effettuati tramite visita odontoiatrica, esame radiografico e analisi cefalometrica, hanno confermato alcune caratteristiche craniofacciali e dentali peculiari della sindrome.
Lo scopo del nostro studio è stato quello di valutare le alterazioni cefalometriche e dentarie nei soggetti con PWS e nel campione non sindromico. Parametri come lunghezza mascellare (Snp-A),larghezza mascellare(AZ-ZA) lunghezza del corpo della mandibola (Xi-Po), altezza facciale posteriore (S-Go), altezza facciale anteriore (N-Me), lunghezza ramo mandibolare (Ar-Go), altezza facciale totale(BaNˆXiPm) risultano significativamente ridotti rispetto ai parametri di riferimento.
mentale. Colpisce in egual misura entrambi i sessi, con un’incidenza stimata intorno a 1 neonato su 10.000-15.000.
E’ causata dall’assenza di una porzione del braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna, detta regione 15q11-q13 .
Si ritiene che una primitiva alterazione a livello ipotalamico sia alla base di gran parte dei sintomi.
Il quadro clinico si modifica con l’età: è caratterizzato da una fase iniziale di ipotonia nella primissima infanzia con conseguente difficoltà di alimentazione e scarso accrescimento.
Successivamente (tra i 2 ed i 4 anni) fa seguito la fase caratterizzata da iperfagia, causata dall’assente senso di sazietà, che determina la comparsa di obesità ingravescente. I soggetti con PWS presentano anche un profilo neurocomportamentale caratteristico che comprende deficit cognitivi, difficoltà nell’apprendimento e gravi disturbi comportamentali che peggiorano nel tempo, fino a determinare una ridotta capacità ad instaurare e mantenere rapporti sociali.
La valutazione dismorfologica nei primi anni di vita risulta difficile poiché i caratteri della facies possono essere solo accennati (micrognazia, labbro superiore sottile, diametro biparietale stretto, occhi a mandorla).
Gli studi effettuati tramite visita odontoiatrica, esame radiografico e analisi cefalometrica, hanno confermato alcune caratteristiche craniofacciali e dentali peculiari della sindrome.
Lo scopo del nostro studio è stato quello di valutare le alterazioni cefalometriche e dentarie nei soggetti con PWS e nel campione non sindromico. Parametri come lunghezza mascellare (Snp-A),larghezza mascellare(AZ-ZA) lunghezza del corpo della mandibola (Xi-Po), altezza facciale posteriore (S-Go), altezza facciale anteriore (N-Me), lunghezza ramo mandibolare (Ar-Go), altezza facciale totale(BaNˆXiPm) risultano significativamente ridotti rispetto ai parametri di riferimento.
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