• iperparatiroidismo
• ipoparatiroidismo
• ipoparatiroidismo post-chirurgico
• paratiroidectomia
• pseudoipoparatiroidismo
• tiroidectomia

Introduzione – Le ghiandole paratiroidi sono responsabili dell’omeostasi dei livelli sierici di calcio mediante la produzione del paratormone. Il paratormone è un ormone peptidico che contrasta l’ipocalcemia mediante l’aumento del riassorbimento di calcio da parte del rene; il rilascio del calcio dall'osso; l’aumento dell'assorbimento intestinale di calcio e la riduzione del fosfato plasmatico. Le paratiroidi possono andare incontro ad anomalie genetiche o acquisite che determinano una disfunzione del metabolismo calcio-fosforo. Ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo sono patologie caratterizzate da ipocalcemia che richiedono terapia medica: il primo per insufficiente produzione di paratormone, il secondo per assente risposta periferica all’ormone, che è prodotto in quantità elevata. L’iperparatiroidismo è invece correlato a ipercalcemia per la presenza di iperplasia, adenoma o carcinoma delle paratiroidi e ha trattamento prevalentemente chirurgico.
Materiali e metodi – Abbiamo selezionato un pool di pazienti pediatrici da 0 a 18 anni con patologia paratiroidea di varia natura, classificandoli in Gruppo 1 = ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo, suddiviso in Gruppo 1A e Gruppo 1B (ipoparatiroidismo post-chirurgico); Gruppo 2 = iperparatiroidismo. Abbiamo confrontato la variabile “sintomo” con i fattori demografici/clinici quali “sesso”, “età”, “calcemia”, “familiarità”, “mutazioni”.
Risultati – I 15 pazienti del Gruppo 1A (età media 7,2 anni) erano per il 73,3% sintomatici con convulsioni, tetania, vomito e diarrea, nefrolitiasi e nefrocalcinosi, osteodistrofia di Albright, mialgie e disturbi del visus; 3/15 presentavano sindrome di DiGeorge, 2/15 sindrome DiGeorge-like, 6/15 mutazioni o alterazioni epigenetiche di GNAS1. Gli 11 pazienti del Gruppo 2 (età media 14,3 anni) erano per il 72,7% sintomatici e hanno esordito con nefrolitiasi, pancreatite, patologia ossea, dolore addominale ricorrente, dolore al collo, vomito; 2/11 sono risultati casi di FIHP, 1/11 era positivo per MEN1.
Discussione – I dati sono stati confrontati con la letteratura presente sulle patologie delle paratiroidi in età pediatrica.
Conclusioni – Le patologie delle paratiroidi sviluppano quadri clinici più gravi nel bambino e nell’adolescente rispetto all’adulto e richiedono trattamento medico-chirurgico tempestivo.