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Tesi etd-05252017-124358


Thesis type
Tesi di specializzazione (5 anni)
Author
VANNI, IRENE
URN
etd-05252017-124358
Title
IDENTIFICAZIONE DI POTENZIALI MARCATORI MOLECOLARI PER IL TRATTAMENTO PERSONALIZZATO DI PAZIENTI AFFETTI DA CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE (NSCLC) MEDIANTE NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS)
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
PATOLOGIA CLINICA
Commissione
relatore Prof. Traverso, Nicola
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
Parole chiave
  • Ion Torrent PGM
  • sequenziamento di nuova generazione
  • carcinoma polmonare non a piccole cellule
  • tessuto tumorale FFPE
  • DNA libero circolante
Data inizio appello
14/07/2017;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Il carcinoma polmonare rappresenta attualmente la prima causa di morte per cancro in tutto il mondo con circa 1.7 milioni di decessi all’anno. Il vero cambiamento epocale del trattamento del carcinoma non a piccole cellule (NSCLC)in stadio avanzato è legato alle terapie a bersaglio molecolare. L’aver compreso che determinate alterazioni molecolari siano bersaglio per farmaci mirati ed efficaci, consente ad oggi in pazienti selezionati di raggiungere sopravvivenze due o tre volte superiori rispetto a quanto si ottiene con la chemioterapia standard. <br>Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha recentemente rivoluzionato la ricerca biomedica, permettendo di studiare l’intero genoma, le regioni cromosomiche o i singoli geni in tempi più rapidi rispetto alle metodiche tradizionali. L’NGS permette di identificare sia mutazioni che coinvolgano target genetici come potenziali bersagli di farmaci attualmente in uso nella pratica clinica sia di scoprire nuove alterazioni utili allo sviluppo di nuove molecole. <br>In questo studio si vuole dimostrare la fattibilità di utilizzare l’NGS nell’identificazione di mutazioni e traslocazioni in geni definiti driver in pazienti affetti da NSCLC allo scopo di traslare questa tecnologia in un contesto clinico diagnostico. A questo scopo specifici workflow di NGS sono stati messi a punto a seconda del materiale di partenza
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