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• sindrome di sjögren

Introduzione:
La Sindrome di Sjögren(SS) è una malattia sistemica infiammatoria autoimmune. Caratterizzata da secchezza orale e oculare, dolore articolare e muscolare, fatigue, ed inoltre può interessare qualunque organo e apparato. Tradizionalmente i pazienti con SS vengono classificati in due grossi subset: il subset cosiddetto “ghiandolare” che include pazienti con sindrome sicca, dolore e fatigue ma non manifestazioni d’organo, e il subset dei pazienti con manifestazioni sistemiche, che invece include pazienti con malattia attiva anche a livello extraghiandolare e impegno d’organo viscerale. Però nella pratica clinica questa netta suddivisione non sempre risulta applicabile. In particolare, nell’ambito dei quadri di impegno ghiandolare vi è una estrema eterogeneità tra gli individui. In alcuni pazienti la secchezza è il sintomo dominante, in altri la fatigue, altri invece sono paucisintomatici. Diverse linee di ricerca hanno cercato recentemente di identificare nell’ambito della SS fenotipi clinici e bioumorali omogenei, nell’ottica che la stratificazione fenotipica potesse rappresentare il prerequisito per una terapia di precisione individualizzata sul paziente.

Scopo del lavoro di tesi:
L'obiettivo di questo studio è stato quello di raccogliere e analizzare i Patient Reported Outcomes, valutandone associazione e correlazione con i principali aspetti di malattia (durata di malattia, attività misurata mediante ESSDAI, profilo sierologico dei pazienti) e con le più comuni comorbidità (i.e ansia, depressione, artrosi, fibromialgia, tireopatia, CCI) descritte in corso di SS come più frequenti rispetto alla popolazione generale. Inoltre, partendo dalla definizione dei quattro subset descritti dal lavoro di JR.Tarn, l’ulteriore obiettivo dello studio è stato quello di analizzarne la distribuzione all’interno della popolazione in studio.

Materiali e metodi:
Sono stati inclusi nello studio pazienti che hanno mostrato un corteo sintomatologico riconducibile alla sindrome sicca, in un quadro diagnosticato o fortemente
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sospetto di SSI. I pazienti hanno compilato diversi questionari per valutare i PROs (ESSPRI, VAS, PROFAD-SSI, FACIT. HADS, EQ-5D, EQ-5VAS). Inoltre, sono stati sottoposti ad indagini sierologiche per valutare sia il profilo anticorpale, sia lo score ESSDAI attraverso l'integrazione dei dati di laboratorio con le cartelle cliniche.

Risultati:
Nel lavoro di tesi sono stati arruolati 84 pazienti, di cui 80 femmine e 4 maschi. La prima analisi sull’ESSPRI ha mostrato come il 78,6% dei pazienti risulti avere una sintomatologia soggettiva non controllata, influenzata fortemente dalla comorbidità fibromialgica e da quelle psichiatriche (ansia e depressione). Lo studio ha verificato che i vari PROs correlano fra loro, mentre risultano discordanti rispetto allo score ESSDAI, nel quale il 92,4% dei pazienti mostra una bassa attività di malattia. Infine, è stato possibile definire la prevalenza e la caratterizzazione dei quattro subset di malattia. In particolare, il subset HBD è risultato quello con il punteggio peggiore in tutti i questionari, e anche quello con la maggior frequenza di fibromialgia e artrosi. Invece, gli LBD costituiscono il gruppo minoritario, mostrando la caratteristica particolare di avere una maggiore frequenza di SSB. Infine, il gruppo DPF mostra un’alta prevalenza di comorbidità artrosica e fibromialgica, invece i pazienti del cluster DDF presentano con una maggior frequenza disturbi della tiroide.

Conclusioni:
Questo studio conferma la mancata correlazione fra attività di malattia calcolata con l’indice ESSDAI e i PROS, ma in maniera originale mette in evidenza l’esistenza di cluster fenotipici della SS. Inoltre, sulla base dei diversi fenotipi di presentazione della malattia suggerisce come in futuro possa essere necessario un approccio personalizzato al singolo paziente, ed eventualmente la possibile gestione multidisciplinare dei pazienti con SS.