• bambini
• children
• diagnosi differenziale
• differential diagnosis
• etiology
• eziologia
• neutropenia

Introduzione e obiettivi: la neutropenia è una condizione comune in età pediatrica, spesso transitoria e asintomatica, ma può anche predisporre a infezioni gravi o essere segno di patologie più serie. Nel nostro studio i pazienti sono stati suddivisi in sottogruppi a seconda dell’eziologia della neutropenia: post-infettiva, autoimmune, idiopatica, congenita severa, aplasia e mielodisplasia, da farmaci, etnica benigna, nutrizionale. Obiettivo principale di questo studio è la caratterizzazione delle principali eziologie della neutropenia in età pediatrica ed adolescenziale. Nello specifico, l’identificazione delle categorie diagnostiche più comuni nelle differenti fasce di età potrà favorire un più corretto orientamento diagnostico.
Pazienti e metodi: Sono stati inclusi 91 pazienti seguiti presso l’Unità Operativa di Oncoematologia Pediatrica dell’Azienda ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP) e affetti da neutropenia con differente eziologia ed età di esordio clinico inferiore a 18 anni. Sono stati esclusi dallo studio pazienti con neutropenia secondaria a patologia oncologica/oncoematologica. Per ogni paziente sono stati raccolti i seguenti dati: diagnosi clinica, età all’esordio, emocromo alla presentazione clinica (con valore assoluto e relativo delle principali categorie leucocitarie), presenza di storia infettiva, elementi associati alla neutropenia (organomegalia, elementi infettivi, storia di autoimmunità o immunodisregolazione).
Risultati: dallo studio emerge come nelle neutropenie post-infettive si abbia un valore assoluto e percentuale di neutrofili significativamente maggiore rispetto alle neutropenie autoimmuni e idiopatiche, associato ad una riduzione dei monociti che riflette una soppressione midollare indotta dall’infezione. Nel confronto separato tra autoimmuni, idiopatiche e post-infettive è emerso un ridotto valore nel valore dei neutrofili nelle idiopatiche rispetto alle altre due forme. Interessante sottolineare l’aumento dei linfociti nelle forme idiopatiche, dato che potrebbe facilitare la diagnosi differenziale tra questa forma e le forme midollari. Si è inoltre dimostrato un lieve aumento del valore delle IgA nelle forme autoimmuni. Nel confronto tra autoimmuni idiopatiche e post-infettive si è visto un leggero aumento dei linfociti CD16/56 e CD8 nelle forme post-infettive.
Non è stata riscontrata alcuna differenza significativa nel valore dei neutrofili confrontando le neutropenie centrali e quelle periferiche, evidenziando come anche le neutropenie autoimmuni nel bambino possano raggiungere valori molto bassi, paragonabili alle forme congenite.
Conclusioni: Questo studio va ad integrare i dati già presenti in letteratura, diversificandosi dalle casistiche fino ad ora pubblicate sia per la minor presenza di bias da selezione di pazienti (tipica delle casistiche di centri ad alta specializzazione, con sottostima delle forme post-infettive e sovrastima delle forme autoimmuni) che per la possibilità di analizzare l’eziologia e l’approccio diagnostico valutandone le differenze età-correlate. L’ampliamento di questa casistica, la miglior valutazione di dati clinici ed anamnestici (familiarità, pattern infettivo, manifestazioni associate), l’ottimizzazione dell’aderenza alle linee guida per la diagnosi del paziente pediatrico con neutropenia, gli avanzamenti nelle tecniche diagnostiche genetiche, molecolari e funzionali, e l’integrazione con i dati derivanti da ulteriori studi potranno fornire prospettive per il miglioramento del percorso diagnostico in questa delicata categoria di pazienti e permettere una sempre maggior riduzione del numero di pazienti che non giungono ad una diagnosi definitiva.