• disabilità neurologica
• ipoacusia neurosensoriale
• infezione congenita da CMV
• Citomegalovirus

Il Citomegalovirus (CMV) è l’agente eziologico maggiormente responsabile di infezioni virali congenite in paesi sviluppati, con una prevalenza compresa tra lo 0.2% e il 2%.
Rappresenta, inoltre, la causa primaria di ipoacusia neurosensoriale acquisita nell’infanzia ed è associato allo sviluppo di importanti disabilità neurologiche quali un deterioramento cognitivo, problematiche oftalmologiche, e disturbi neuropsichiatrici.

L’infezione congenita da Citomegalovirus (cCMV) è definita, nello specifico, dal rilevamento tramite Polymerase Chain Reaction (PCR) del DNA virale all’interno di campioni quali urine, saliva e sangue raccolti entro il 15° giorno di vita.
Una delle problematiche principali riguardanti tale infezione (cCMV) è l’assenza di protocolli di screening universalmente definiti che consentano una diagnosi precoce e, di conseguenza, un monitoraggio e un trattamento tempestivo che possa limitare l'incidenza delle eventuali disabilità associate al cCMV.
La maggior parte dei neonati affetti da cCMV, infatti, non presenta delle alterazioni cliniche evidenti alla nascita che possano consentire la loro identificazione, solo il 10-15% dei neonati con cCMV risulta sintomatico e mostra reperti clinici suggestivi di infezione da CMV come ittero, epatosplenomegalia, una condizione di small for gestational age (SGA), petecchie, ipotonia/letargia, trombocitopenia, anemia, anomalie retiniche, microcefalia e calcificazioni intracraniche.
Nella Regione Toscana a partire dal 2008 la ricerca del DNA virale nelle urine entro il 15° di vita è stata resa obbligatoria per tutti i neonati risultati “refer” al test delle Otoemissioni Acustiche Evocate Transienti (TEOAE), definendo, così, le linee guida per il cosiddetto hearing targeted cCMV screening.
Nel reparto materno-infantile dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana lo screening per il cCMV è stato esteso anche ad alcune categorie di neonati a rischio per tale infezione come i nati pretermine, i nati da madri CMV positive, SGA e i neonati ricoverati nella Unità di Terapia Intensiva/Sub Intensiva Neonatale.
Tale indagine di screening, definita extended hearing targeted cCMV, consente di ampliare il numero dei casi identificati alla nascita permettendo la presa in carico dei bambini affetti e l’esecuzione di un adeguato follow-up multidisciplinare.

Le attuali evidenze scientifiche riportano che tra i neonati con cCMV sintomatici il 20-65% svilupperà delle sequele neurologiche, tra cui la principale è l’ipoacusia neurosensoriale, tuttavia, anche in neonati asintomatici può verificarsi l’insorgenza di un deficit uditivo nel 10-15% dei casi.
In letteratura i dati disponibili riguardo le sequele a lungo termine sviluppate dai bambini con cCMV risultano tuttora limitati, e ciò rende ragione della mancanza di valutazioni concordi circa il rapporto tra costi e benefici dell’esecuzione di un programma di screening universale

Lo scopo del nostro studio è valutare gli esiti clinici a lungo termine in una coorte di bambini affetti da cCMV seguiti presso un centro di riferimento audiologico di terzo livello, individuati mediante il protocollo di screening di cCMV della Regione Toscana.
È stato condotto uno studio osservazionale retrospettivo su una coorte di 61 bambini con diagnosi di cCMV seguiti presso il centro audiologico di terzo livello della U.O. Otorinolaringoiatria Audiologia e Foniatria Universitaria di Pisa.
Per ogni paziente abbiamo valutato i risultati dello screening audiologico neonatale, la carica virale nelle urine, l’uso di terapia antivirale, la soglia uditiva di partenza e dell’ultimo controllo eseguito, l’utilizzo di ausili uditivi e i conseguenti risultati audiologici, la necessità di ricovero in Terapia Intensiva e/o Sub-Intensiva neonatale, condizioni cliniche perinatali, anomalie presenti alla diagnostica per immagini e lo sviluppo di problematiche cognitive, neuropsichiatriche e visive.
È stata eseguita un’analisi descrittiva riguardo la prevalenza di tali aspetti nei bambini inclusi nello studio e successivamente si è proceduto alla valutazione di eventuali correlazioni presenti tra i dati registrati.

Dal nostro studio emerge in maniera chiara la poliedricità del quadro clinico di soggetti affetti da cCMV, e il rischio tangibile che questi hanno di sviluppare degli esiti a lungo termine, nonché il raggiungimento post-impianto cocleare di risultati peggiori in termini di abilità uditive rispetto a bambini portatori di impianto cocleare per ipoacusia da diversa causa.

La gestione e la valutazione di tali bambini risultano dunque complesse e necessitano di un approccio multidisciplinare; per tale ragione una diagnosi precoce, attraverso un adeguato protocollo di screening, è essenziale per mettere in atto un trattamento e un controllo tempestivi volti a limitare gli effetti a lungo termine delle disabilità associate all’infezione congenita da Citomegalovirus.
Il nostro studio si propone, quindi, di ampliare le conoscenze in merito per ottenere una valutazione più accurata del peso che riveste tale patologia.