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ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder), o più semplicemente ADD (Attention Deficit Disorder), è la sigla della sindrome da deficit di attenzione e iperattività. Questo è un disordine del comportamento caratterizzato da inattenzione, impulsività e iperattività motoria che rende difficoltoso e in taluni casi impedisce il normale sviluppo e integrazione sociale dei bambini. Si tratta di una malattia complessa e multifattoriale che nel 70-80% dei casi coesiste con un altro o altri disordini. Recentemente, è emersa un’associazione tra ADHD (definita per diagnosi clinica) e probabilità di collisione alla guida simulata. Poichè sono noti i polimorfismi genetici associati alla sindrome ADHD abbiamo ritenuto interessante verificare se vi fosse una correlazione tra capacità di guida (simulata) e polimorfismi genetici. Per questo, in collaborazione con il dipartimento di Ingegneria Meccanica, Nucleare e della Produzione dell’Università di Pisa, è stato condotto uno studio in cui 100 volontari venivano sottoposti ad una prova di guida simulata. Durante tale simulazione sono stati introdotti 2 tipi di stimoli: 1. Simulazione di una sbandata laterale che sposta l’automobile nell’altra corsia permettendoci di valutare la prontezza e la qualità della reazione dell’individuo nel riportare il veicolo nuovamente nella corsia di partenza ; 2. Evento di frenata in cui si richiede che il conducente freni il prima possibile all’apparire di una macchia rossa sullo schermo, permettendoci di calcolare il tempo di reazione dell’individuo.
Poiché esistono indicazioni che varianti polimorfiche in diversi geni, che sono coinvolti nella regolazione della dopamina e dei relativi neurotrasmettitori, sono associate all’ADHD; abbiamo deciso di studiare i polimorfismi dei cosiddetti “geni dell’attenzione”:
1. Il polimorfismo rs6277 (C/T) del gene DRD2, il quale codifica per il recettore 2 per la dopamina, e sembra essere correlato con una instabilità dell’mRNA causando una diversa densità del recettore stesso;
2. Il polimorfismo rs1800497 del gene ANKK1 (codificante per una proteina appartenente alla famiglia Ser/Thr chinasi coinvolta nella trasduzione del segnale) denominato TaqlA, originariamente associato a DRD2 che provoca una variazione amminoacidica da glutammato a lisina.
3. Il polimorfismo Val158Met rs4680 del gene COMT che codifica per un enzima che degrada la dopamina e altre catecolamine, ed è importante nella trasduzione delle monoamine.
4. Un VNTR localizzato al 3’UTR del gene DAT1, il quale non comporta variazioni a livello della proteina, ma è responsabile di alterazioni della stabilità dell’mRNA e quindi dell’efficienza trascrizionale.