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In questa tesi si affronta la tematica della continuità genetica tra le comunità delle valli del Nord-Ovest della Toscana (Area Apuana) e le comunità dell’Alto Sannio con le antiche tribù dei Ligures Apuani.
Nonostante Titus Livius (Storia Romana XXXVIII) parli della deportazione nell’ Ager Taurasinum (Alto Sannio) di circa 47000 Ligures Apuani ad opera dei Romani nel II secolo a.C., evidenze storico-archeologiche (statue stele di tipo C) e linguistiche (la fonetica cacuminale e la presenza di toponimi pre-romani) suggeriscono una continuità tra le popolazioni che attualmente abitano le valli interne delle Apuane e le popolazioni che si stabilirono in questa zona in epoca pre-romana.
L'ipotesi storica è stata testata attraverso la caratterizzazione genetica di marcatori uni-lineari in un campione di donatori non imparentati di 4 comunità Apuane (Vagli, Terrinca, Arni, Pruno, N=50) e una comunità Alto-sannitica (Circello, N=27).
Il DNA estratto da cellule buccali è stato sequenziato con il metodo cycle-sequencing (BigDye Terminator v1.1 Cycle Sequencing, Applied Biosystems) per la regione ipervariabile I (HVSI) e per parte della regione ipervariabile II (HVSII) del genoma mitocondriale (siti da 15564 a 429). Le sequenze nucleotidiche sono state allineate e confrontate con la sequenza di riferimento (Revised Cambridge Reference Sequence) per assegnare l’aplotipo sulla base delle varianti polimorfiche. Parallelamente, è stata condotta un'analisi dei marcatori SNP presenti nella regione codificante con il metodo SNaPshot (SNaPshot Multiplex Kit, Applied Biosystems). Gli aplotipi HVS e SNP combinati sono stati assegnati all’aplogruppo di appartenenza e le distribuzioni aplotipiche analizzate attraverso il confronto con un database mitocondriale di 78,590 individui.
I pattern di variabilità osservati a livello mitocondriale per entrambe le regioni investigate sono stati analizzati a livello continentale e regionale, utilizzando come confronto il pattern osservato per i polimorfismi della regione non ricombinante del cromosoma Y (MSY). Per verificare l’ipotesi della continuità genetica si è calcolato l’arricchimento, in campioni apuani e alto-sanniti rispetto a popolazioni di riferimento, di aplotipi mitocondriali compatibili con un isolamento riproduttivo a partire dal 180 a.C. I risultati dimostrano che tale arricchimento è osservabile ma molto più evidente a livello delle linee a trasmissione patri-lineare (MSY). Ciò indica che un isolamento genetico e culturale, anche lieve, può ancora conservare tracce del substrato genetico caratteristico delle popolazioni dell'Italia pre-Romana.