• ataluten
• distrofia di Duchenne
• eteplirsen
• modulatori dell'utrofina

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa su base genetica e che riguarda le miofibre del tessuto muscolare. Il gene responsabile di questa malattia si trova nel cromosoma X a livello del locus Xp21 ed è responsabile della produzione di distrofina, una proteina importante del citoscheletro delle miofibre per quanto riguarda la contrazione e il rilassamento del muscolo. gli individui affetti da questa malattia presentano sintomi quali difficoltà a camminare, saltare o salire le scale a causa della degenerazione muscolare, inizialmente degli arti e poi successivamente di altri muscoli di importanza vitale come quelli respiratori. in effetti la principale causa di morte in questi soggetti è l'insufficienza respiratoria. Il trattamento standard attuale per la DMD è prevalentemente palliativo e comprende farmaci che mirano il controllo sintomatico della malattia come ad esempio i corticosteroidi. recentemente si sono fatti progressi per quanto riguarda il trattamento curativo di questa malattia, con nuovi farmaci in grado di intervenire a livello della modulazione genica nell'intento di prevenire i danni da essa causati. tra questi farmaci possiamo nominare ataluren, un agente che permette al ribosoma di leggere oltre i codoni di stop prematuri, inserendo a loro posto un amminoacido alternativo e portando alla formazione di una distrofina più corta ma funzionale. Lo stesso risultato si raggiunge con eteplirsen, ma con un altro meccanismo d'azione. Esso è un oligonucleotide antisenso che permette lo skipping dell'esone 51, esone in cui è presente una mutazione che porterebbe alla formazione di una proteina anomala e non funzionale. Eteplirsen si lega al pre-mRNA nella porzione deove è presente la mutazione e non permette alla macchina di splicing di leggere questo frammento. come risultato si produce una distrofina più corta ma ancora funzionante. Altre ricerche e studi clinici si stanno occupando a individuare nuovi bersagli farmacologici in grado di curare, o per lo meno migliorare la qualità di vita e il decorso della DMD.