• penetranza variabile
• malattia di von willebrand
• età pediatrica

La Malattia di Von Willebrand (VWD) è il più frequente disordine emorragico ereditario la cui prevalenza nella popolazione pediatrica è stimata approssimativamente intorno all’1%. La patologia è causata da un deficit quantitativo parziale o totale del Fattore di Von Willebrand (VWF), oppure da un’alterazione della sua attività funzionale. Il VWF è una glicoproteina che gioca un ruolo fondamentale nell’emostasi primaria e nel processo coagulativo: promuove l’adesione piastrinica al sottoendotelio e l’aggregazione piastrinica, e forma nel plasma un complesso col fattore VIII (FVIII), stabilizzandolo.
La diagnosi di VWD rappresenta il paradigma delle difficoltà che si incontrano nella pratica clinica, nella diagnostica dei disordini emorragici. La VWD è infatti un disordine geneticamente e clinicamente eterogeneo con penetranza variabile. In accordo con questo concetto la nostra esperienza mette in evidenza la grande variabilità di espressione della VWD nell’ambito della stessa famiglia: i pazienti studiati presentano uno spettro di manifestazioni cliniche che vanno dalla totale asintomaticità fino a casi più severi in cui si è reso necessario l’intervento medico per il controllo degli episodi di sanguinamento. L'approccio ragionato che abbiamo applicato per lo studio dell'emostasi, prevede vari livelli di indagine con metodologia di tipo clinico-laboratoristico, iniziando dalla raccolta di un’approfondita anamnesi emorragica personale e familiare, arricchita dall’utilizzo del Bleeding Score (BS). Lo screening laboratoristico dell’emostasi è stato esteso anche ai membri della famiglia con BS negativo, mettendo in luce i limiti di questo importante strumento di valutazione clinica, consentendo infatti di diagnosticare come affetti dei soggetti asintomatici, i quali potranno giovare di misure profilattiche in situazioni a rischio come interventi chirurgici. I dati ottenuti hanno dimostrato la natura ereditaria del difetto ed hanno permesso di sottolineare come pazienti che hanno deficit di VWF (VWF:Ag) e livello di attività (VWF:RCo) lievemente dissimili presentino storia clinica e risposte terapeutiche nettamente differenti.
Abbiamo quindi discusso le recenti acquisizioni in ambito terapeutico, dal primo preparato plasma-derivato a base di VWF altamente purificato, al prodotto ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante, sottolineando come possano rappresentare un significativo passo in avanti nell’ambito della prevenzione e trattamento degli episodi emorragici.