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Tesi etd-05082013-180114


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
CACACE, CONCETTA
URN
etd-05082013-180114
Title
L'ecografia nella diagnosi prenatale di displasie scheletriche
Struttura
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Dott.ssa Strigini, Francesca Anna Letizia
Parole chiave
  • ecografia
Data inizio appello
28/05/2013;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Le displasie scheletriche sono un gruppo di oltre 400 patologie rare, a prognosi variabile e diverso rischio di ricorrenza. Scopo del presente lavoro è stato rivedere la casistica degli ultimi 30 anni in un singolo Centro di riferimento di ecografia ostetrica, per valutare le possibilità di diagnosi prenatale alle diverse età gestazionali. <br>Sono stati inclusi nello studio 29 feti riferiti per sospetto di malformazione e 11 feti di donne che avevano avuto un precedente feto con displasia scheletrica (2 casi di ricorrenza). Due neonati sono sopravvisuti, si sono avute 3 morti perinatali, in 18 casi la donna ha richiesto l’interruzione volontaria di gravidanza; gli ultimi 2 casi sono persi al follow-up. Le diagnosi erano: displasia tanatofora (n=8), osteogenesi imperfecta di tipo II (n=4), acondroplasia (n=3), sindrome di Shwachman-Diamond (n=2), disostosi spondilocostale (n=2) ed un caso ognuno di sindrome di Apert, ipocondrogenesi, ipofosfatasia ed ipostaturismo familiare. In 8 casi non è stato possibile effettuare una diagnosi esatta. La diagnosi è stata confermata con biologia molecolare in 13 casi, di cui 3 in epoca prenatale. Aspetti ecografici particolari erano riscontrabili nei casi di ipomineralizzazione, in 2/3 di acondroplasia (soltanto nel 3° trimestre), nei 2 di disostosi spondilocostale e nella sindrome di Apert.<br> <br>
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