• biopsia liquida
• ctDNA
• ddPCR
• liquid biopsy
• monitoraggio
• monitoring
• mutation
• mutazione
• NGS
• osimertinib
• progression
• progressione

La tesi ha come fulcro la biopsia liquida, strumento di analisi, monitoraggio e predittività che sta acquisendo sempre più importanza per i numerosi vantaggi che assume rispetto alla biospia tissutale che, sebbene rimanga il gold standard di analisi, risulta una procedura più lunga e invasiva, che non rispetta l’eterogeneità tumorale. In questa tesi si son analizzati i prelievi di pazienti affetti da tumore NSCLC in terapia con osimertinib, TKI di terza generazione, come prima e come seconda linea di trattamento. Le copie/ml di ctDNA derivanti dall’analisi tramite ddPCR di questi campioni, ci hanno permesso, tramite test statistici (Wilcoxon, Mann-Whitney, log-rank…), di vedere la quantità delle mutazioni presenti in questi pazienti all’inizio del trattamento (si son trattate nello specifico la mutazione p.L858R, EX19DEL e la mutazione target p.T790M) e, per i pazienti di cui si aveva anche il prelievo alla prima rivalutazione, di confrontare l’andamento della quantità di queste mutazioni, dopo l’inizio del trattamento con osimertinib. Nello svolgimento di alcune di queste analisi, abbiamo suddiviso i nostri pazienti in responsivi (i quali avevano come miglior risposta una risposta parziale o una stabilizzazione della malattia) e non responsivi (i quali avevano come miglior risposta una progressione della malattia). Infine, usando una terza coorte di pazienti abbiamo potuto valutare la progressione della malattia usando l’NGS, tecnica più sensibile che mi fornisce informazioni riguardo un numero maggiore di eventuali mutazioni di resistenza.