• sindrome degli spasmi infantili
• ipsaritmia
• spasmi
• sindrome di west

Riassunto analitico

Introduzione
La Sindrome degli Spasmi Infantili,è un rara e severa forma di epilessia che colpisce selettivamente bambini di età compresa tra 3 e 12 mesi e che è caratterizzata dalla triade, spasmi, tracciato elettroencefalografico ipsaritmico e ritardo di sviluppo psicomotorio.
L’eziologia nella sindrome degli spasmi infantili nella maggior parte dei casi (circa il 70%-80%), è data da malformazioni a livello cerebrale , anomalie genetiche (trisomia 21 o ad esempio mutazioni dei geni ARX o CDKL5), disturbi metabolici o una sofferenza ipossico ischemica pre-perinatale.
Circa il 10% può essere di origine idiopatica, con uno sviluppo normale fino all’apparizione dei primi spasmi e di solito da parte di questi soggetti c’è una buona risposta alla terapia.
Infine, il restante 10% è di origine criptogenica.
Si sottolinea inoltre che le recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing), hanno consentito di analizzare contemporaneamente, con tempi e costi contenuti, ampi pannelli di geni che sono stati messi in correlazione con epilessia.
La terapia, nonostante l’indubbia efficacia di alcuni farmaci come l’ACTH, i corticosteroidi, la vigabatrina è ancora controversa per quanto riguarda il meccanismo di azione, le dosi e il farmaco di prima scelta da utilizzare.

Materiali e metodi
Il presente lavoro costituisce uno studio retrospettivo osservazionale effettuato su pazienti in età evolutiva affetti da sindrome degli spasmi infantili.
Lo scopo di tale studio è quello di far emergere eventuali differenze di diagnosi e trattamento tra Turchia ed Italia, comparando il percorso clinico dei pazienti e la loro risposta alla terapia.
Nella prima parte del lavoro verranno quindi illustrate le generalità sulle epilessie, seguite da una breve illustrazione delle tecniche citogenetiche, tecniche di sequenziamento e delle novità apportate con la tecnologia NGS.
Nella seconda parte, incentrata invece sullo studio effettuato, verranno descritte le caratteristiche dei pazienti inclusi nel campione, illustrate le differenze di diagnosi e trattamento tra i pazienti Italiani e Turchi, successivamente riportati e discussi i risultati ottenuti.

Risultati
Un differenza significativa tra i due campioni la ritroviamo nella consanguineità che risulta essere del 7% nei pazienti Italiani rispetto al 41% dei pazienti Turchi, molto probabilmente anche in conseguenza di questo i pazienti Turchi sono risultati più farmaco resistenti e sostanzialmente più gravi.
Il campione Turco risulta essere farmacoresistente nel 75% dei casi rispetto al 22% del campione Italiano, questa forte discrepanza in termini di percentuale può essere data a causa di un uso improprio di farmaci o di forme genetiche più gravi.
La differenza di utilizzo in termini di percentuale dell’acido valproico (52% nei pazienti Italiani e 0% nei pazienti Turchi) può essere attribuita al fatto che negli USA l’indicazione dell’ FDA è di utilizzarlo almeno sopra i 2 anni, in Italia come pratica clinica spesso viene utilizzato anche in pazienti più piccoli. Probabilmente in Turchia viene usato al posto dell’Acido Valproico il Levetiracetam, utilizzato solamente nel 7,40% dei pazienti Italiani. I pazienti Italiani inoltre usano maggiormente la Vigabatrina e meno l'ACTH rispetto ai pazienti Turchi.

Conclusioni
I due paesi non sono molto dissimili come caratteristiche demografiche e diagnostica strumentale effettuata, una differenza significativa è risultata nella consanguineità (maggiormente presente nella casistica Turca).
Inoltre i pazienti italiani utilizzano maggiormente pannelli genici di NGS rispetto a quelli turchi. Questo molto probabilmente per un maggior investimento del SSN pubblico che si traduce nella possibilità di terapia di precisione (terapia genica).