• polimorfismo a singolo nucleotide
• H3K27
• EZH2
• carcinoma colon retto
• polycomb

Il tentativo di individuare nuovi marcatori per il carcinoma del colon-retto (CRC) è oggigiorno al centro di numerose linee di ricerca. Il CRC sembra essere una patologia connessa alle cancer stem cells. I fattori Polycomb rappresentano effettori epigenetici implicati nell'auto-rinnovamento delle cellule staminali, nel silenziamento genico e nella progressione tumorale. EZH2, metiltransferasi appartenente ai fattori Polycomb, opera la metilazione della lisina 27 dell'istone H3 (H3K27).
Studi presenti in letteratura hanno identificato un possibile ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) di EZH2 rs3757441 (c.626-394C>T) nel CRC. Secondo altri studi inoltre un'aumentata espressione di EZH2 è associata a una prognosi peggiore in diverse neoplasie.
Scopo della tesi è stato caratterizzare lo SNP rs3757441 e valutare l'espressione di EZH2 e di H3K27 in una casisitica di pazienti con CRC. Dallo studio si evince che la variante CC dello SNP è associata a una maggiore espressione di EZH2 e di H3K27; si evidenzia un'associazione tra l'espressione di EZH2 e quella di H3K27. Non si rilevano associazioni significative tra SNP/espressione e caratteristiche clinico-patologiche ad eccezione della aggressività della patologia. I risultati ottenuti suggeriscono un possibile ruolo di EZH2 come marcatore; EZH2 potrebbe inoltre rappresentare un nuovo target terapeutico.