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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-05012015-172508


Tipo di tesi
Tesi di specializzazione (5 anni)
Autore
DE GREGORIO, VERONICA
URN
etd-05012015-172508
Titolo
EZH2 e il carcinoma del colon-retto: studio del polimorfismo a singolo nucleotide rs3757441 e analisi di espressione
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
PATOLOGIA CLINICA
Relatori
relatore Prof. Paolicchi, Aldo
relatore Prof. Falcone, Alfredo
Parole chiave
  • carcinoma colon retto
  • EZH2
  • H3K27
  • polimorfismo a singolo nucleotide
  • polycomb
Data inizio appello
22/06/2015
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
22/06/2085
Riassunto
Il tentativo di individuare nuovi marcatori per il carcinoma del colon-retto (CRC) è oggigiorno al centro di numerose linee di ricerca. Il CRC sembra essere una patologia connessa alle cancer stem cells. I fattori Polycomb rappresentano effettori epigenetici implicati nell'auto-rinnovamento delle cellule staminali, nel silenziamento genico e nella progressione tumorale. EZH2, metiltransferasi appartenente ai fattori Polycomb, opera la metilazione della lisina 27 dell'istone H3 (H3K27).
Studi presenti in letteratura hanno identificato un possibile ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) di EZH2 rs3757441 (c.626-394C>T) nel CRC. Secondo altri studi inoltre un'aumentata espressione di EZH2 è associata a una prognosi peggiore in diverse neoplasie.
Scopo della tesi è stato caratterizzare lo SNP rs3757441 e valutare l'espressione di EZH2 e di H3K27 in una casisitica di pazienti con CRC. Dallo studio si evince che la variante CC dello SNP è associata a una maggiore espressione di EZH2 e di H3K27; si evidenzia un'associazione tra l'espressione di EZH2 e quella di H3K27. Non si rilevano associazioni significative tra SNP/espressione e caratteristiche clinico-patologiche ad eccezione della aggressività della patologia. I risultati ottenuti suggeriscono un possibile ruolo di EZH2 come marcatore; EZH2 potrebbe inoltre rappresentare un nuovo target terapeutico.
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