• cardiopatia
• ipoplasico.
• patologia

Le cardiopatie congenite rappresentano una delle malformazioni più frequenti alla nascita con un'incidenza di 8 casi ogni 1000 nati.Mentre alcune cardiopatie congenite si manifestano nella prima infanzia e sono quindi meno problematiche, altrettante necessitano invece di un immediato trattamento cardiochirurgico da espletarsi entro poche ore dalla nascita.
Lo scopo di questa tesi è stato quello di stimare tramite un analisi retrospettiva le autopsie feto-neonatali degli ultimi 6 anni afferite all'Unità Operativa dell'Anatomia Patologica III Universitaria, al fine di valutare l'impatto anatomo-patologico nella realtà pisana e nell'Area Vasta Nord-Ovest.
Ulteriore scopo è stato quello di valutare l'importanza dell'approccio multidisciplinare per il trattamento mirato e integrato di queste patologie.
Il primo step è rappresentao dallo screening prenatale che nella nostra realtà viene attuato mediante esecuzione di:Duo test, tri test,Translucenza nucale e ecografia morfologica, da parte del ginecologo ostetrico che prima di chiunque, può arrivare a una diagnosi di presunzione e indirizzare la coppia a eventuali centri dedicati alla gestione e al trattamento di queste patologie.
Qualore la coppia decida di portare a termine la gravidanza, il secondo step è rappresentato dall'intervento del cardiochirurgo che, a seconda della gravità della malattia, decide l'approccio chirurgico più adeguato da utilizzare per il neonato.
Il ruolo dell'anatomo-patologo in questo percorso, sarà quello di valutare con il cardiochirurgo, qualora il piccolo paziente subisca il decesso, le eventuali problematiche relative all'intervento chirurgico eseguito al fine di ottimizzare al meglio la pratica cardiochirurgica futura.
Allorchè la coppia decida di non portare a termine la gravidanza o se la donna va incontro ad un aborto spontaneo, il ruolo dell'anatomo-patologo sarà quello di valutare, mediante autopsia fetale, le eventuali patologie malformative associate al quadro clinico principale, che possono far pensare a una problematica di tipo genetico; Sarà possibile quindi indirizzare la coppia dal genetista per un inquadramento cromosomico e genetico al fine di quantizzare percentualmente la probabilità di avere un figlio nuovamente malato rispetto alla popolazione sana.
Sebbene in realtà l'autopsia sia considerata una pratica cruenta soprattutto su neonati e feti, è di fondamentale importanza per l'individuazione delle malformazioni e il loro successivo studio specialistico al fine di garantire in futuro una degna aspettativa di vita anche a soggetti affetti da malformazioni oggi considerate letali.