• aberrazioni cromosomiche
• fibrosi cistica
• PMA
• screening genetici

Nel 2002 la comunità italiana dei professionisti operanti nel campo della medicina riproduttiva ha pubblicato le linee guida per l'uso appropriato dei test genetici nelle coppie infertili. Molti articoli hanno pubblicato risultati sulla frequenza delle aberrazioni cromosomiche in coppie candidate ad ICSI (Iniezione IntraCitoplasmatica di Spermatozoo), ma sono disponibili soltanto pochi dati riguardo le altre tecniche, tra cui FIVET (Fertilizzazione In Vitro ed Embryo Transfer) e IUI (Inseminazione Intrauterina). Il costo richiesto per estendere i test a tutta la popolazione infertile è molto alto per la società ed inoltre la comunità scientifica nutre dubbi riguardo un reale aumento di alterazioni cromosomiche e mutazioni del gene CFTR nella popolazione infertile rispetto alla generale. Per tale motivo questo studio multicentrico ha lo scopo di analizzare la frequenza delle anomalie cromosomiche e della mutazione del gene CFTR in coppie candidate a tutte le tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (IUI, FIVET ed ICSI) che si sono rivolte ai centri delle Università di Pisa, Firenze e Siena.
Sono state analizzate in tutto 2018 coppie (2018 partner femminili e 2017 maschili) candidate a FIVET-ICSI e 280 coppie candidati a IUI.
Per quanto concerne le tecniche di fertilizzazione in vitro e inseminazione intracitoplasmatica sono state evidenziate 68 mutazioni totali: 31 mutazioni nella donna e 37 nell’uomo. Tra le anomalie analizzate sono stati esclusi i polimorfismi presenti nella popolazione generale, come l’Inversione del cromosoma 9. Considerando il partner maschile, abbiamo analizzato la frequenza delle aberrazioni cromosomiche in base alla conta spermatica. Per quanto riguarda, invece, la tecnica di inseminazione intrauterina, non è stata riscontrata alcuna mutazione nell’uomo ed una sola mutazione nella donna.
Tali dati sono stati messi in relazione con la frequenza della popolazione generale, dedotta dallo studio di alterazioni cromosomiche in 3000 amniocentesi richieste da donne dai 25 ai 45 anni.
La frequenza delle mutazioni del gene CFTR è stata analizzata considerando le 280 coppie candidate alle tecniche di PMA nel centro di Pisa.
Soltanto il partner maschile è stato analizzato per le mutazioni del gene CFTR; nel caso il risultato di quest’ultimo test risultasse positivo, lo stesso veniva proposto anche al partner femminile.
Lo screening è stato sottoposto a 210 coppie, il 77% delle quali candidate alla FIVET-ICSI (162 coppie) e il 33% alla IUI (48 coppie).
Su 210 coppie, in 14 è stata evidenziata una mutazione per il gene CFTR: 10 casi sono stati riscontrati in partner in attesa di FIVET o ICSI e le restanti 4 mutazioni in pazienti candidati alla IUI. Inoltre, in nessuna coppia sono stati evidenziati entrambi i membri affetti.
La frequenza nella popolazione generale secondo dati in letteratura è del tutto equiparabile a quella riscontrata nel nostro studio, se si esclude la mutazione dell’allele 5T, considerata come polimorfismo.
I risultati quindi depongono a favore di un’assistenza sanitaria nazionale allo screening genetico di entrambi i membri della coppia candidati a FIVET ed ICSI, indipendentemente dalla conta spermatica. Non sembra indispensabile, invece, per le coppie candidate a IUI, né per l’analisi del gene CFTR sia per il partner maschile che per quello femminile.
Questo risultato che sottolinea come la maggiore frequenza delle mutazioni cariotipiche nei bambini di coppie candidate alla fertilizzazione in vitro non dipenda dalla tecnica usata, potrebbe supportare l’ipotesi di una analisi preimpianto come prospettiva futura.