• risonanza magnetica funzionale
• tremore essenziale

Introduzione. Il Tremore Essenziale (TE) è uno dei disordini neurologici di più frequente riscontro nella pratica clinica. Clinicamente è caratterizzato dalla presenza di tremore posturale e/o cinetico che interessa in maniera asimmetrica entrambi gli arti superiori e che può con il tempo estendersi ad interessare anche altri distretti corporei come la testa, la voce, gli arti inferiori. Per molto tempo ritenuto un disturbo monosintomatico benigno, in realtà un numero crescente di studi indicano il TE come un disordine associato ad quadro clinico complesso, caratterizzato anche dalla presenza di sintomi non motori, in particolare deficit cognitivi e disturbi psichiatrici. Molti pazienti presentano inoltre segni cerebellari, quali tremore intenzionale, deficit alla deambulazione in tandem, alterazioni dei movimenti oculari lenti di inseguimento che suggeriscono un coinvolgimento del cervelletto nella patogenesi del TE; ciò è supportato anche da evidenze di neuroimaging ed anatomopatologiche. Dibattuta anche la relazione con la Malattia di Parkinson (MP); circa il 30% dei pazienti con TE, infatti, presenta anche una componente a riposo del tremore ed alcuni studi hanno dimostrato una riduzione, rispetto ai controlli sani, dei livelli del trasportatore presinaptico della dopamina a livello stritale, sebbene non di entità paragonabile a quella osservata nei pazienti con MP.
Materiali e metodi. Al fine di indagare i meccanismi patogenetici alla base del TE, sono stati studiati 32 pazienti con TE, 18 dei quali con anche componente a riposo del tremore e 12 controlli sani. I pazienti sono stati valutati clinicamente con la Fahn-Tolosa-Marine Rating Scale (TRS); quelli, inoltre, con componente a riposo del tremore sono stati sottoposti a SPECT cerebrale con FP-CIT. Quindi tutti i soggetti sono stati sottoposti a Risonanza Magnetica ad alto campo (3 Tesla). E’ stato eseguito uno studio morfologico, con l’acquisizione di immagini volumetriche ad alta risoluzione ed uno studio funzionale con paradigma a blocchi con task motorio complesso: scrittura del numero otto in maniera continua con la mano dominante utilizzando un device RM-compatibile che consente anche di monitorare la corretta esecuzione del compito.
Risultati. L’analisi Voxel Based Morphometry (VBM) non ha messo in evidenza aree di atrofia della sostanza grigia nei pazienti con TE rispetto ai controlli sani. All’analisi funzionale il confronto tra il gruppo dei controlli sani e quello dei pazienti affetti da TE ha mostrato un significativo incremento della risposta BOLD correlata al task dell’otto continuo a livello del giro precentrale, frontale superiore, del cingolo, dell’area supplementare motoria, del giro postcentrale e di quello parietale inferiore di sinistra. Risulta, inoltre, maggiormente attivo nei controlli rispetto ai pazienti anche il talamo di sinistra e la regione emisferica cerebellare destra.
Discussione. La minore attivazione nei pazienti con TE rispetto ai controlli sani dell’area sensitivo-motoria primaria, dell’area premotoria e supplementare motoria, del talamo e del cervelletto suggerisce la presenza di una disfunzione a livello di queste strutture che non può essere spiegata dalla presenza di alterazioni strutturali. Le aree identificate corrispondono al circuito cerebello-talamo-corticale (CTC) che molteplici studi elettrofisiologici hanno dimostrato partecipare alla generazione di vari tipi di tremore, compreso il TE. L’ipoattivazione di questo circuito CTC nei pazienti del nostro studio durante l’esecuzione del compito di scrittura può essere spiegato dal fatto che l’attività oscillatoria patologica che interessa le strutture di tale circuito interferise con il controllo del movimento volontario da parte dei medesimi centri.