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Thesis etd-03212013-092900


Thesis type
Tesi di specializzazione
Author
BOZZA, MARGHERITA
URN
etd-03212013-092900
Thesis title
Caratteristiche neuro-funzionali della sindrome di Down: plasticita e arricchimento.
Department
MEDICINA E CHIRURGIA
Course of study
NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Supervisors
relatore Prof. Cioni, Giovanni
Keywords
  • arricchimento ambientale
  • plasticità
  • sindrome di Down
  • training cognitivo
Graduation session start date
08/04/2013
Availability
Full
Summary
La Sindrome di Down (SD) è la causa più comune di aberrazione cromosomica e la più frequente forma di ritardo mentale geneticamente determinato.
Dalle ultime ricerche emerge che il profilo neuropsicologico degli individui con SD è molto complesso e che alcune abilità sono maggiormente preservate rispetto ad altre. Lo sviluppo cognitivo non avviene semplicemente più lentamente ma assume aspetti qualitativi particolari. Il Quoziente Intellettivo (QI) non si mantiene costante nel corso della vita ma tende a decrescere con l’età. L’acquisizione delle abilità motorie si compie più lentamente e si caratterizza per la presenza di pattern di movimenti atipici. Le abilità linguistiche sono nel complesso deficitarie, la produzione in misura maggiore rispetto alla comprensione lessicale. Un punto di forza sono le abilità visuo-spaziali in particolare nei compiti che implicano il processamento di materiale spaziale, rispetto all’elaborazione del materiale visivo come forme e colori. Le abilità mnestiche sono deficitarie in particolare a livello della Memoria verbale a breve Termine e nella memoria a lungo termine esplicita. Dal punto di vista neuroanatomico, i soggetti con SD presentano un ridotto volume cerebrale in particolare a livello del cervelletto e dei lobi frontali e temporali. Le cause dell’ipotrofia cerebrale nella SD possono essere ricondotte ad un disordine della neurogenesi, aumento dell’Apoptosi cellulare, neurodegenerazione e ipotrofia dendritica. Idealmente, l’identificazione dei meccanismi alla base di queste anomalie può fornire un razionale per ideare terapie che possano portare ad un miglioramento dei difetti di sviluppo
Recenti studi con modelli sperimentali sia animali che umani hanno fornito iniziali evidenze scientifiche rispetto al possibile ruolo di un intervento di arricchimento ambientale nella fase preclinica della malattia di Alzheimer per ridurre il rischio di sviluppare la demenza. L’esposizione di topi Ts65Dn ad un ambiente arricchito ha portato ad un incremento della lunghezza dei dendriti ed ad un aumento della densità a livello delle cellule piramidali.
L’obiettivo principale del progetto è di determinare gli effetti di un intervento di arricchimento ambientale, basato su un training cognitivo, nel prevenire il deterioramento nei soggetti adulti con SD. Il training è stato finalizzato ad una stimolazione della memoria, delle capacità di attenzione e di concentrazione, e delle capacità di ragionamento logico.
Il campione di studio è costituito dai 40 soggetti (21 maschi e 19 femmine), con età media di 33,7 anni. Questo è stato suddiviso in modo randomizzato in due gruppi; di cui uno ha eseguito il training (gruppo Tr), l’altro ha proseguito le proprie abituali attività costituendo il gruppo di controllo (gruppo Cont). Tutti i partecipanti sono stati valutati al baseline (T0), dopo 3 mesi (T1) e dopo 6 mesi da T0 (T2). Nel corso di ogni valutazione sono stati eseguiti: protocollo psicologico, psicopatologico e linguistico.
Al termine del trattamento abbiamo osservato una riduzione statisticamente significativa dei sintomi psichiatrici (Iperattività, Letargia, Stereotipie e Irritabilità) nel gruppo Tr rispetto al gruppo Cont.
Nell’ambito del profilo cognitivo valutato con test OLC, non vi sono state modificazioni statisticamente significative ma si osserva una tendenza al miglioramento nelle prove di Seriazione e di Numerazione. Sempre una tendenza alla significatività si osservava nelle prove di memoria a breve termine (SPAN parole e DIGITspan) nel gruppo Tr con ritardo mentale lieve. Dalla somministrazione della WISC-III si osservava una modificazione statisticamente significativa nell’item delle Informazioni ed una tendenza alla significatività nella prova di Ricostruzione degli Oggetti. Nella scala di sviluppo della integrazione visuo-motoria si otteneva un miglioramento statisticamente significativo sia considerando i punteggi grezzi sia l’età equivalente. Per quanto riguarda le capacità adattive, pur non avendo avuto delle differenze statisticamente significative si osservava una tendenza alla significatività nella Età Equivalente media della scala Totale e di alcune sottoscale (Abilità Quotidiane, Gioco, Socializzazione).
L’esperienza condotta ha evidenziato in tutti i soggetti una certa sensibilità verso un trattamento, portando delle fondamentali modificazioni qualitative come l’ incremento dell’iniziativa comunicativa e relazionale, l’aumento dei tempi di attenzione, la maggiore tolleranza alla frustrazione.
Tali modificazioni, seppur dopo un trattamento relativamente breve, supportano l’idea di una possibile modificabilità anche nei soggetti adulti con SD.
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