• autism spectrum disorders
• early identification
• neuroimaging

Abstract
This thesis collects doctoral studies about early autism spectrum disorders (ASD) clinical identification and early ASD detection of brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. The work has been organized in five parts. In particular, the first report regards a screening population program for early ASD identification, purposely suited by Prof. Muratori and its research group and carried out by pediatricians of ASL 1 in all children of Massa-Carrara district twice, i.e. at 12 and 18 months of age. The second work is a retrospective study about growth of head circumference (HC) during the first 14 months of age, in children with ASD compared to typical developing children. Respect to anthropometric measurement of control group, courtesy provided by pediatricians Dr. Becattini and Dr. Soldateschi, children subsequently diagnosed as ASD show in the first six months of life significantly excessive growth of HC. Nevertheless, the mechanism for ASD brain enlargement remains to be elucidated and it is unknown whether brain enlargement is a cause or consequence of ASD. The third report analyzes the capacity of CBCL parent-report questionnaire to discriminate between ASD patients, subjects with other psychiatric disorders and typical children and investigates on its possible use as a ASD screening instrument for children between 18 and 60 months of ages. The fourth research is implemented in cooperation with the Natbrainlab laboratory (Institute of Psychiatry, King’s College Hospital London), directed by Dr. Marco Catani, with the aim of detecting structural connectivity differences between ASD patients and control subjects by means diffusion tensor imaging (DTI) measurements. The fifth and last study stems from the strong collaboration with the Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) and concerns a structural MRI investigation on female children with ASD, a population poorly investigated in ASD neuroimaging studies and, for this reason, considered as “research orphan”.

Riassunto
Questa tesi raccoglie gli studi effettuati nel corso del dottorato riguardanti il riconoscimento clinico precoce dei disturbi dello spettro autistico (DSA) e l’identificazione precoce tramite risonanza magnetica (RM), delle anomalie cerebrali nei pazienti DSA. Il lavoro è stato organizzato in cinque parti. In particolare, il primo resoconto riguarda un programma di screening per l’identificazione precoce dei DSA, messo a punto dal Prof. Muratori e dal suo gruppo di ricerca e condotto dai pediatri di libera scelta della ASL 1 con una duplice valutazione, effettuata a 12 e a 18 mesi di vita in tutti i bambini della provincia di Massa-Carrara. Il secondo lavoro è uno studio retrospettivo sulla crescita della circonferenza cranica (CC) nei primi 14 mesi di vita in bambini con DSA confrontati con bambini con uno sviluppo tipico. Rispetto alle misure antropometriche del gruppo di controllo, cortesemente fornite dai pediatri Dott.ssa Becattini e Dott. Soldateschi, i bambini successivamente diagnosticati come DSA mostrano nei primi sei mesi di vita una crescita significativamente maggiore della CC. Tuttavia, il meccanismo alla base dell’aumento cerebrale e il suo ruolo nell’eziopatogenesi dei DSA rimangono argomenti da chiarire. La terza ricerca analizza la capacità del questionario CBCL compilato dai genitori di discriminare tra pazienti con DSA, soggetti con altri disturbi psichiatrici e bambini con sviluppo tipico e indaga inoltre il suo possibile utilizzo come strumento di screening per i DSA nei bambini di età compresa tra i 18 e i 60 mesi. Il quarto lavoro è stato progettato in collaborazione con il laboratorio Natbrainlab (Institute of Psychiatry, King’s College Hospital London), diretto dal Dott. Marco Catani, ed ha lo scopo di individuare eventuali differenze nella connettività strutturale tra i pazienti DSA e i soggetti di controllo attraverso misure derivate dall’imaging del tensore di diffusione (DTI). Il quinto e ultimo studio nasce dalla forte collaborazione con l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) e riguarda un’indagine di RM strutturale focalizzata sulle bambine con DSA, una popolazione scarsamente presa in considerazione dagli studi di neuroimmagine nei DSA e pertanto considerata “research orphan”.