• adattamento ambientale
• capsaicina
• caratteristiche fenotipiche
• chemestesi
• chemestetico
• piccante
• TRPV1
• variabilità genetica

Il presente progetto di tesi si inserisce in uno studio di genetica di popolazioni che indaga il potenziale ruolo del recettore chemestetico TRPV1 (codificato dal gene TRPV1) nell’adattamento ambientale delle popolazioni umane.
TRPV1 è un canale cationico con funzione di recettore termico, ma in quanto chemestetico è attivato anche dal legame con sostanze chimiche, ed è particolarmente noto per la sua sensibilità ai composti piccanti, come la capsaicina.
Si ricercano, nello specifico, relazioni tra la variabilità al livello della sequenza nucleotidica del gene TRPV1 ed alcune caratteristiche fenotipiche di individui appartenenti a due popolazioni prese in esame.
Viene proposto un confronto tra due campioni di individui appartenenti rispettivamente alla popolazione caucasica (italiani) ed alla popolazione africana (individui provenienti da varie regioni dell’Africa subsahariana).
Per la genotipizzazione degli individui sono stati raccolti, previo consenso informato, campioni di saliva tramite il kit Oragene (DNA Genotek Inc), ed il DNA è stato estratto ed amplificato. Due frammenti del gene TRPV1 sono stati isolati grazie al design di due coppie di primers specifiche. Un totale di 13 SNPs, 9 dei quali con alto Fst, in forte Linkage Disequilibrium tra loro e con loci vicini alle regioni target è stato analizzato per la ricerca di aplotipi caratteristici, da mettere in correlazione con particolari fenotipi.
Il fenotipo dei volontari è stato stimato tramite un test di percezione gustativa, in cui è stata misurata la soglia di percezione di alcune sostanze alimentari, e riferita ad una scala di intensità. Informazioni sulla composizione corporea sono state raccolte con l’utilizzo di un bioimpedenziometro e misurando le proporzioni corporee degli individui.
Inoltre la componente ambientale che agisce sulle preferenze gustative degli individui è stata stimata attraverso un questionario sulle abitudini alimentari.
Studi preliminari evidenziano segnali di evoluzione bilanciante dei polimorfismi di TRPV1 nella popolazione africana che, per ciascun locus considerato, mostra frequenze alleliche superiori al 50% per varianti presenti solo sporadicamente nelle popolazioni non africane.
Obiettivo di questo studio è verificare la situazione proposta dalle precedenti analisi ed evidenziare l’eventuale esistenza di correlazioni aplotipo-fenotipo per i caratteri esaminati.