• upad
• unpad
• pid
• pad
• immunodeficiencies
• bronchiectasis
• cvid

In questo lavoro di tesi è stata analizzata una casistica monocentrica di immunodeficienze anticorpali primitive (PAD). Sono stati studiati 60 pazienti seguiti presso la U.O. di Immunoallergologia, applicando i criteri classificativi dell’ESID Registry 2019. Fra questi, 38 pazienti erano stati diagnosticati come immunodeficienza comune variabile (CVID)¸in 17 la diagnosi è stata confermata, 12 sono stati ri-classificati come immunodeficienza primitiva non classificata (uPAD) e 9 sono CVID probabili (in cui l’iter diagnostico non è stato ancora completato). Il gruppo delle uPAD è quindi composto da 34 pazienti.

I 2 gruppi con diagnosi di CVID o uPAD sono stati confrontati per la frequenza delle manifestazioni cliniche (in particolare a livello respiratorio), per le caratteristiche sierologiche e la terapia attuata.
I dati ottenuti indicano una simile frequenza di forme infettive e di manifestazioni autoimmuni. Per quel che riguarda l’interessamento dell’apparato respiratorio, la frequenza di bronchiectasie è simile nei due gruppi, mentre sono più frequenti asma e/o BPCO nei soggetti con uPAD. Per quanto i livelli di immunoglobuline G siano più bassi nei soggetti con CVID, entrambi i gruppi sono trattati in modo simile con immunoglobuline ev o sottocute a scopo sostitutivo. Il ricorso alla terapia sostitutiva è però più precoce nei soggetti con CVID.

Nel complesso questi dati indicano che i criteri proposti nel 2019 sono effettivamente utili alla classificazione di 2 tipologie di pazienti con immunodeficienza umorale. Pazienti con CVID o uPAD sono però estremamente simili dal punto di vista del fenotipo clinico e delle esigenze terapeutiche. Appare di particolare interesse l’elevata frequenza di asma nei soggetti con uPAD, già osservata nella letteratura scientifica ma non ancora chiarita dal punto di vista patogenetico. La relazione fra suscettibilità ad infezioni ed evoluzione dell’interessamento polmonare (in particolare comparsa di bronchiectasie) deve essere affrontata in studi multicentrici prospettici, sia nella CVID che nella uPAD.


In this thesis we analyzed a monocentric cohort of patients affected by primary antibody deficiencies (PAD). We studied 60 patients regularly followed in the Clinical Immunology Unit. Among these, 38 were diagnosed as common variable immunodeficiency (CVID); in 17 the diagnosis was confirmed; 12 were re-classified as unclassified primary antibody immunodeficiency (uPAD) and 9 should be considered probable CVID (patients in which the diagnostic workup has not yet been completed). Analyzed uPAD are thus 34.

The 2 groups were compared for the frequency of clinical manifestations (especially lung involvement), serology and therapy. As far as lung involvement is concerned, bronchiectasis are similarly represented in the 2 groups, while asthma and/or COPD are more frequent in uPAD patients. Even if immunoglobulin G levels are lower in CVID, both groups are similarly treated with iv or subcutaneous immunoglobulins as replacement therapy. However, replacement therapy is started earlier in CVID.

On the whole, these data indicate that the 2019 criteria are useful to classify patients affected by different forms of PAD. However, CVID or uPAD are quite similar in clinical phenotype and treatment. The high frequency of asthma in uPAD is particularly interesting: it has been previously reported but its pathogenesis is still unclear. The relationship between susceptibility to infections and evolution of lung involvement (namely bronchiectasis) should be addressed in prospective multicentric studies, both in CVID and uPAD.