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Dopo il completamento della mappatura dell’intero genoma umano nel 2001, l’analisi del genoma ha un ruolo rilevante per il progresso della medicina: la genomica e la genetica molecolare si sono sviluppate velocemente e si è assistito negli ultimi dieci anni ad una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse. Per quanto riguarda le malattie complesse il rischio e la gravità del quadro sintomatologico, non sono riconducibili alla mutazione di un singolo gene ma a più geni e\o a numerosi polimorfismi che, interagendo tra loro e con fattori ambientali, aumentano il rischio di sviluppare una determinata patologia. In particolare i servizi di medicina personalizzata offrono test che permettono di individuare le personali predisposizioni ad eventuali patologie rispetto al profilo genomico del cliente. A una decina di anni dal completamento della mappatura dell’intero genoma umano l’obiettivo di abbattere i costi del sequenziamento del genoma umano e quindi di renderlo disponibile è stato raggiunto ma, soprattutto, le tecniche in grado di processare su larga scala i campioni biologici sono disponibili presso molti laboratori. Inoltre i cittadini sono sempre più invogliati da parte del mercato della salute, che enfatizza le presunte potenzialità predittive e preventive di queste analisi.
Già negli anni ’90, venne prospettata la possibilità di creare servizi per informare i cittadini e quindi fornire test genetici acquistabili direttamente dalla rete. Si impostò il programma di commercializzazione prevalentemente sui benefici che ne sarebbero derivati dalla diffusione della genetica nella società: ad esempio i cittadini consumatori avrebbero potuto conoscere autonomamente il proprio assetto genetico senza una obbligatoria prescrizione medica. Inoltre l’iniziativa avrebbe avuto una ricaduta economica sugli istituti di ricerca, di preparazione dei test, sulla diffusione dei centri di vendita (ad es. farmacie), sui laboratori e i medici esperti. Sebbene non siano mancate forti critiche a queste iniziative da parte di esperti nel settore, la commercializzazione dei test predittivi o di suscettibilità, spesso vengono offerti al di fuori dei protocolli e dei canoni di cautela stabiliti (OFFIT, 2008).
Attraverso internet possono essere consultate dozzine di siti, che vendono analisi dell’intero genoma, oppure analisi mirate allo studio della suscettibilità alle malattie complesse.
Altri servizi addirittura promettono di identificare le attitudini genetiche alle attività sportive, oppure il profilo metabolico in base al quale condizionare la dieta (cosiddetta nutrigenomica, e infine di aiutare a scegliere la crema di bellezza più appropriata (cosiddetta dermogenetica) o il miglior partner “compatibile” in base al confronto dei profili del DNA.
Ma in questo scenario, che cosa veramente pensano gli individui dei test genetici predittivi? E qual è la reale conoscenza che hanno delle potenzialità e delle funzionalità di questi test in Italia?
Il nostro studio cerca proprio di indagare questi aspetti. Attraverso l’utilizzo di un questionario autosomministrato abbiamo posto queste ed altre domande ed abbiamo analizzato i dati al fine di creare un filo conduttore per il nostro percorso conoscitivo.