• structural variations
• genetic map
• haplotypes
• variazioni strutturali
• mappa genica
• aplotipi
• Ficus carica L.

La produzione Ficus carica L. è drasticamente diminuita per la rapidità di maturazione dei frutti che li rende scarsamente resistenti alla manipolazione e al trasporto sulla lunga distanza. La specie è contraddistinta da elevata resilienza ai cambiamenti ambientali e da varietà con eccezionali attività nutrizionali, farmacologiche e agro-ambientali, sebbene negli ultimi anni si sia rilevata la presenza di un coleottero in grado di colpire in modo massivo questa pianta. In questo senso, sono centrali le ricerche genomiche, a partire dal sequenziamento del genoma, che potranno consentire approcci moderni al superamento delle diverse criticità. Nel lavoro sono stati comparati i cromosomi omologhi del genoma per caratterizzarne le variazioni strutturali. Sono stati rilevati 540 blocchi sintenici, corrispondenti al 97% del genoma. Tra i blocchi sono stati identificati 2.700.243 SNP, 1.488.669 INDEL e 8.360 SV. 22.120 coppie geniche sono state considerate alleliche, rappresentando la mappa genica del fico. 15.927 coppie presentano mutazioni, di cui 5.997 mutazioni con impatto elevato. Le mutazioni sono ripartite in regioni introniche (42,84%), a valle dei geni (24,99%), a monte dei geni (18,31%), nelle regioni esoniche (12,73%) e nei siti di splice (1,13%). 18.047 mutazioni sono risultate missenso e 204 non-senso. Queste risorse potranno essere utilizzate tramite genome editing per correggere mutazioni deleterie, sfruttando l’eterosi per agire su loci di importanza agronomica.

The production of Ficus carica L. has drastically decreased due to the rapid fruit ripening which makes them poorly resistant to handling and transport over long distances. The species is characterized by high resilience to environmental changes and by varieties with exceptional nutritional, pharmacological and agro-environmental activities, although in recent years the presence of a beetle able to massively affect this plant has been detected. In this sense, genomic research is central, starting with genome sequencing, which will allow modern approaches to overcome the various critical issues. In this work, homologous chromosomes of the genome were compared to characterize their structural variations. 540 synteny blocks were detected, corresponding to 97% of the genome. Among the blocks, 2,700,243 SNP, 1,488,669 INDEL and 8,360 SV were identified. 22,120 gene pairs were considered allelic, representing the fig gene map. 15,927 couples had mutations, of which 5,997 were high impact mutations. Mutations were localized in intronic regions (42.84%), downstream of the genes (24.99%), upstream of the genes (18.31%), exonic regions (12.73%) and in splice sites (1.13%). 18,047 mutations were found to be missense and 204 non-sense. These resources may be used through genome editing to correct deleterious mutations, exploiting heterosis to act on loci of agronomic importance.