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Tesi etd-02272013-165219


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
DINELLI, VALENTINA
URN
etd-02272013-165219
Title
Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita. Studio clinico, endocrinologico e analisi molecolare di geni che regolano l'asse GH - IGF-I.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Saggese, Giuseppe
Parole chiave
  • IGF1
  • GHR
  • analisi genetica
  • insensibilità al GH
  • asse GH - IGF-I
Data inizio appello
19/03/2013;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
19/03/2053
Riassunto analitico
La normale crescita staturale, sia durante la vita fetale che dopo la nascita, è un processo che deriva dalla somma degli effetti di numerosi geni che regolano a vari livelli l’Asse GH – IGF-I. Negli ultimi anni, grazie alle nuove acquisizioni nel campo della biologia molecolare e della genetica, si è notevolmente ampliata la conoscenza delle cause genetiche di bassa statura.<br>In questa tesi sono stati esaminati 6 pazienti con sospetta Sindrome da insensibilità al GH, sia dal punto di vista clinico che endocrinologico.<br>Inoltre l’iter diagnostico è stato approfondito con l’analisi molecolare dei geni GHR e IGF1. <br>
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