Thesis etd-02272013-165219 |
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Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
URN
etd-02272013-165219
Thesis title
Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita.
Studio clinico, endocrinologico e analisi molecolare di geni che regolano l'asse GH - IGF-I.
Department
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Course of study
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
.
relatore Prof. Saggese, Giuseppe
Keywords
- analisi genetica
- asse GH - IGF-I
- GHR
- IGF1
- insensibilità al GH
Graduation session start date
19/03/2013
Availability
Partial
Release date
19/03/2053
Abstract (Inglese)
Abstract (Italiano)
La normale crescita staturale, sia durante la vita fetale che dopo la nascita, è un processo che deriva dalla somma degli effetti di numerosi geni che regolano a vari livelli l’Asse GH – IGF-I. Negli ultimi anni, grazie alle nuove acquisizioni nel campo della biologia molecolare e della genetica, si è notevolmente ampliata la conoscenza delle cause genetiche di bassa statura.
In questa tesi sono stati esaminati 6 pazienti con sospetta Sindrome da insensibilità al GH, sia dal punto di vista clinico che endocrinologico.
Inoltre l’iter diagnostico è stato approfondito con l’analisi molecolare dei geni GHR e IGF1.
In questa tesi sono stati esaminati 6 pazienti con sospetta Sindrome da insensibilità al GH, sia dal punto di vista clinico che endocrinologico.
Inoltre l’iter diagnostico è stato approfondito con l’analisi molecolare dei geni GHR e IGF1.
File
| Nome file | Dimensione |
|---|---|
| 01.pdf | 654.44 Kb |
| 02.pdf | 226.89 Kb |
| 04.pdf | 252.75 Kb |
1 file non consultabili su richiesta dell’autore. |
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