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Tesi etd-02222015-162916


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
MONTAGNANI, ILARIA
URN
etd-02222015-162916
Title
Analisi delle mutazioni dei geni di suscettibilità del cancro della mammella in una coorte di pazienti "triple negative" non selezionate per storia familiare e valutazione dell' outcome.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Falcone, Alfredo
Parole chiave
  • TN
  • mutazioni geniche
  • breast cancer
Data inizio appello
17/03/2015;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Negli ultimi anni sono stati identificati e studiati numerosi geni responsabili della trasmissione ereditaria del tumore della mammella, in particolare BRCA1 e BRCA2 per i quali oggi si conoscono diverse mutazioni germinali patogenetiche note; ci sono, poi, numerosi altri geni ancora in fase di studio (ad esempio BARD1, PALB2, BRIP1, CDH1, PTEN, CHEK2 e TP53) che mostrano delle implicazioni sempre più concrete in relazione alla patologia in questione, nonostante ad oggi mutazioni di questi non rappresentino ancora un fattore di rischio certo e concreto per lo sviluppo del cancro della mammella (si parla, al momento, solo di “geni predetti patogenetici”). La conoscenza di questi e delle loro implicazioni risulta di grande importanza soprattutto nell’ approccio ai tumori mammari “tripli negativi”, dotati di caratteristiche solitamente aggressive e per i quali sussiste la necessità di individuare un trattamento terapeutico specifico, efficace ed adeguato.<br>In questo elaborato è presente una revisione della letteratura sull’ argomento e vengono illustrati i risultati di un’ analisi retrospettiva che ha indagato il possibile ruolo delle mutazioni di molti geni di suscettibilità del tumore della mammella, in un gruppo di pazienti “triple negative” non selezionate per storia familiare, mediante la valutazione del loro andamento clinico. <br>
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