• breast cancer
• mutazioni geniche
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Negli ultimi anni sono stati identificati e studiati numerosi geni responsabili della trasmissione ereditaria del tumore della mammella, in particolare BRCA1 e BRCA2 per i quali oggi si conoscono diverse mutazioni germinali patogenetiche note; ci sono, poi, numerosi altri geni ancora in fase di studio (ad esempio BARD1, PALB2, BRIP1, CDH1, PTEN, CHEK2 e TP53) che mostrano delle implicazioni sempre più concrete in relazione alla patologia in questione, nonostante ad oggi mutazioni di questi non rappresentino ancora un fattore di rischio certo e concreto per lo sviluppo del cancro della mammella (si parla, al momento, solo di “geni predetti patogenetici”). La conoscenza di questi e delle loro implicazioni risulta di grande importanza soprattutto nell’ approccio ai tumori mammari “tripli negativi”, dotati di caratteristiche solitamente aggressive e per i quali sussiste la necessità di individuare un trattamento terapeutico specifico, efficace ed adeguato.
In questo elaborato è presente una revisione della letteratura sull’ argomento e vengono illustrati i risultati di un’ analisi retrospettiva che ha indagato il possibile ruolo delle mutazioni di molti geni di suscettibilità del tumore della mammella, in un gruppo di pazienti “triple negative” non selezionate per storia familiare, mediante la valutazione del loro andamento clinico.