• cardiac magnetic resonance
• CMR
• distrofia
• dystrophy
• imaging
• malattie neuromuscolari
• miotonica
• myotonic
• neuromuscular disease
• NMD
• risonanza magnetica cardiaca
• Steinert

ENGLISH:

Background – Heart disease is a major cause of death in Steinert’s/type 1 myotonic dystrophy (DM1). Pe-riodic multimodal cardiac evaluation is recommended, but the prognostic potential of cardiac imaging is still poorly characterised.
Objective – To study the prognostic value of cardiac imaging in Steinert’s disease.
Design - Retrospective-prospective observational cohort study.
Setting - A cardiological centre for tertiary care. Records spanned from December 1999 to October 2020.
Patients - Seventy-seven patients (46 males) aged 42±10 years with DM1 reported on their charts, whose diagnosis was then confirmed by genetic records. Previous myocardial infarction was excluded.
Measurements - Charts were reviewed. Records of 12-lead electrocardiography, 24h-Holter monitoring, echocardiography (standard, Doppler and tissue Doppler imaging - TDI), cardiac magnetic resonance (CMR) and laboratory tests (CK, NT-proBNP, hs-cTnT) were analyzed. Live patients were interviewed for clinical updates at the end of a median 3.26 (1.63 - 4.71) years of follow-up from first imaging.
Results - Baseline echocardiography showed left (LVEF<50%) and right (S-wave <9,5 cm/s at TDI) systolic dysfunction in 11% and 14% of patients respectively, grade-I diastolic dysfunction in 18%. CMR was per-formed in 34 (44%) patients: 5 (15%) presented with a LVEF<50%, 5 (15%) with a RVEF<50%, 12 (35%) with a decreased LV end-diastolic volume, 7 (21%) with a decreased LV mass, 29 (85%) with a decreased mass/volume ratio, 9 (26%) with late gadolinium enhancement (LGE), 14 (41%) with fatty infiltration. Native T1 approached the upper reference limit (1041±53 ms), while the extracellular volume was slightly increased (33±2%). By the end of follow-up, 16 (21%) patients died from any cause, 13 (17%) developed atrial flutter/fibrillation, 12 (16%) a LVEF<50%, 16 (21%) were implanted with a PM/ICD. Among cardiac ul-trasound variables, left ventricular mass index predicted the occurrence of LV systolic dysfunction (p=0.024), device implantation (p=0.036) and supraventricular tachycardia (p=0.044). Among CMR param-eters, left ventricular mass index predicted the need for pacemaker implantation (p=0.005), LGE the occur-rence of Lown class≥2 ventricular arrhythmias (p=0.026). Consistent predictors of death lacked: thickening of the posterior wall (p=0,001) at ultrasound, a low E/A ratio (p=0.020) and a high A wave (p<0.001) at transmitral Doppler were all predictors, as well as a high mass/volume ratio at CMR.
Limitations - Most data were retrospective. The setting might have produced a referral bias.
Conclusions - In keeping with previous reports, we observed various structural and mechanical cardiac abnormalities in DM1. Cardiac imaging likely has prognostic value and magnetic resonance seems to uncover some features better than echocardiography. Further studies are warranted to confirm our findings and to integrate imaging and electrocardiography for risk stratification.

ITALIANO:

Background - Il coinvolgimento cardiaco è fra le principali cause di morte nella distrofia di Steinert/miotonica di tipo 1 (DM1). È raccomandata una valutazione cardiologica periodica, ma il potenziale prognostico dell’imaging rimane scarsamente definito.
Obiettivo - Studiare il valore prognostico dell’imaging cardiaco nella DM1.
Disegno dello studio - Di coorte, retrospettivo-prospettico osservazionale.
Sede - Un centro per le cure cardiologiche di terzo livello. Sono stati consultati gli archivi dal 1999 al 2020.
Pazienti - Settantasette pazienti (46 maschi) di 42±10 anni d’età, con una diagnosi di DM1 riportata nelle loro cartelle e confermata da test genetici. È stata esclusa la presenza di pregresso infarto del miocardio.
Misurazioni - Sono state esaminate le cartelle cliniche. Sono stati rivisti ed annotati gli esiti degli esami elettrocardiografici basali (12 derivazioni) e secondo Holter (nelle 24 ore), delle ecocardiografie (standard, Doppler e Doppler tissutale), degli esami di risonanza magnetica cardiaca (CMR) e le determinazioni dei biomarcatori cardiaci (CK, NT-proBNP, hs-cTnT).
Risultati - All’inizio del periodo d’osservazione, l’ecocardiografia mostrava una disfunzione sistolica sinistra (LVEF<50%) e destra (onda S<9,5 cm/s) rispettivamente nell’11% e nel 14% dei pazienti e una disfunzione diastolica di primo grado nel 18%. Una risonanza magnetica cardiaca era disponibile in 34 (44%) pazienti: in 5 (15%) è stata osservata una LVEF<50%, in 5 (15%) una RVEF<50%. Confrontando con valori di riferimento specifici per età e sesso, 12 (35%) soggetti presentavano un volume telediastolico ventricolare sinistro indicizzato (LVEDVi) diminuito, 7 (21%) un indice di massa ventricolare sinistra (LVMi) ridotto, 29 (85%) un basso rapporto massa/volume (M/V). In 9 (26%) soggetti sono state osservate aree di late gadolinium enhancement (LGE), in 14 (41%) delle infiltrazioni adipose. Nel setto interventricolare il T1 nativo (1041±53 ms) si avvicinava al limite superiore della norma ed il volume extracellulare è risultato leggermente aumentato (33±2%). Entro la fine del follow-up 16 (21%) soggetti sono deceduti, 13 (17%) hanno manifestato episodi di fibrillazione/flutter atriale, 12 (16%) una LVEF<50%, e in 16 (21%) è stata posta l'indicazione all’impianto di pacemaker o defibrillatore. Fra le variabili ecografiche, un alto LVMi è risultato un predittore dell'insorgenza di disfunzione sistolica (p=0.024) e di episodi di tachicardia sopraventricolare (p=0.044) e dell’indicazione all’impianto di device (p=0.036). Alla risonanza magnetica, un alto LVMi è risultato un predittore dell’indicazione al pacing (p=0.005) e la presenza di LGE dell’insorgenza di aritmie ventricolari con classe di Lown≥2 (p=0.026). Non sono stati identificati fattori prognostici quoad vitam costanti fra le metodiche imaging ed i diversi indici considerati: all'ecocardiografia, l’ispessimento della parete posteriore (p=0,001), un basso rapporto E/A (p=0.020) ed un’aumentata onda A (p<0.001) sono risultati indici in grado di predire il decesso per tutte le cause. Alla risonanza magnetica, un elevato rapporto M/V sembrerebbe associato ad una peggiore prognosi.
Limiti - La maggior parte dei dati è retrospettiva. L’istituzione, di terzo livello, potrebbe aver favorito un bias di selezione.
Conclusioni - In accordo con quanto precedentemente riportato in letteratura, abbiamo osservato varie anomalie cardiache strutturali e meccaniche nella DM1. L’imaging cardiaco probabilmente ha un valore prognostico in questo contesto e la risonanza magnetica sembra evidenziare dei tratti caratteristici della patologia meglio dell’ecocardiografia. Ulteriori studi sarebbero giustificati, con l’obiettivo di confermare i nostri risultati ed integrare diagnostica per immagini ed elettrocardiografia nella stratificazione prognostica dei soggetti con distrofia di Steinert.