• VNTR
• STR
• diversità genica
• Spagna

RIASSUNTO


I minisatelliti e i microsatelliti appartengono ad una classe dei sequenze del DNA ripetute in tandem chiamate VNTR (variable number tandem repeats) (Nakamura e coll. 1987). Visto il loro altissimo grado di polimorfismo trovano grande applicazione in medicina forense e, sempre più frequentemente, in studi di genetica di popolazioni. Le prime applicazioni di questi marcatori allo studio dell’evoluzione umana servirono a dimostrarne l’efficace forza di risoluzione descrittiva in questo campo.
La Spagna, o per meglio dire la Penisola Iberica in generale, è una della regioni d’Europa meglio studiate dal punto di vista della variabilità genetica. Sono disponibili mappe sintetiche dei marcatori classici (Cavalli-Sforza e Bertranpetit, 1991), dati con i marcatori mitocondriali (Bertranpetit e Calafell, 1996-2000) e con i polimorfismi del cromosoma Y (Carracedo, Salas, Gonzáles-Neira, 2003). Attualmente vari gruppi di ricercatori effettuano un ampio campionamento della popolazione iberica al fine di immagazzinare dati con marcatori STR (short tandem repeats, microsatelliti) (Paredes et al.2004).
La ricchezza di siti archeologici nel territorio spagnolo risalenti sia al Paleolitico che al Neolitico, il suo ruolo storico di ponte fra il mondo arabo e l’occidente, fanno della peniso-la Iberica un interessante campo di indagine per la Genetica di Popolazioni.
Nel presente studio sono stati tipizzati 300 individui provenienti da varie zone della Spagna con cinque marcatori autosomici VNTR: tre minisatelliti (D1S80, D4S111,D17S5) e due microsatelliti (D8S566, D8S591).
L’intero campione è stato analizzato secondo tre criteri distinti:
- secondo un approccio storico-politico
- secondo un approccio geografico
- secondo un approccio linguistico.
Questa scelta è stata dettata dalla necessità di inquadrare gli studi di popolazioni secondo una prospettiva multidisciplinare.
Ad un secondo livello di analisi i risultati sulla popolazione in esame sono stati confrontati con i dati presenti in letteratura su altre popolazioni del bacino del Mediterraneo.


Gli obiettivi della ricerca sono stati dunque:
- tracciare un profilo della popolazione spagnola secondo criteri storico-politici, geo-grafici e linguistici
- inserire la popolazione spagnola nel panorama genetico del bacino del Mediterra-neo
- fornire dei dati su tale popolazione con nuovi marcatori molecolari autosomici.
Dall’analisi dei dati è emersa la presenza di alcune sottostrutture all’interno della popola-zione spagnola:
- è stata rilevata la presenza di una probabile componente neolitica nell’attuale pool genetico ispano, dato suffragato da evidenze archeologiche
- è stata identificata una condizione di particolarità genetica della popolazione Anda-lusa, probabilmente dovuta al contributo delle popolazioni arabe durante la loro oc-cupazione di quest’area geografica.
Per quanto riguarda la posizione della popolazione spagnola nel complesso del bacino del Mediterraneo, è stata osservata una situazione in accordo con la tesi dell’onda di avanza-mento dal Medio Oriente al resto d’Europa (Cavalli-Sforza, 1973).

ABSTRACT

Minisatellites and microsatellites are a genomic DNA class known as VNTR sequences (variable number tandem repeats) (Nakamura and coll. 1987).
Because of their great polymorphism, they are a very powerful tool for forensic science and genetics of populations. Early uses of these markers to reconstruct human evolution were to show their power of description resolution.
The Iberian Peninsula is one of the better studied areas in genetic variability. Genetic maps made using classical markers(Cavalli-Sforza e Bertranpetit, 1991), mitochondrial markers (Bertranpetit e Calafell, 1996-2000) and Y-polymorphisms (Carracedo, Salas, Gonzáles-Neira, 2003) are available. At the moment, many research team are working hard to provide data with STR (short tandem repeats) polymorphisms.
Iberian Peninsula is an interesting investigation field for genetic of population due to the presence of archeological sites related to Paleolithic and Neolithic times. Moreover, from a historical point of view, it represented a bridge between Arabic cultures and western culture.
In our dissertation five VNTR markers: 3 minisatellites and 2 microsatellites were analyzed in 300 unrelated individuals from all over Spain.
Data were analyzed according to three different points of view:
1) according to a historical and political approach
2) according to a geographical approach
3) according to a linguistic approach.
We decided to consider all these approaches because of the importance to study population from different points of view.
Another goal of our dissertation is to locate Spanish population in the Mediterranean population genetic pattern.
By combining our data we find some genetic substructure within Spanish population:
1) a probable Neolithic component in the present genetic Spanish pool. This is
consistent with archeological data.
2) a particular genetic pool in Andalusian population probably due to 7 centuries of
Arabic occupation.
Location of the Spanish population in the Mediterranean genetic pattern is consistent with Demic diffusion theory (Cavalli-Sforza, 1973).