• leptina
• lipodistrofia
• terapia

Le sindromi lipodistrofiche costituiscono un gruppo di malattie rare, caratterizzate da una perdita più o meno estesa del tessuto adiposo, che predispongono allo sviluppo di insulinoresistenza e delle complicanze ad essa correlate quali diabete mellito, dislipidemia, epatosteatosi e più raramente sindrome dell'ovaio policistico. Si classificano in sottogruppi: parziali o generalizzate a seconda dell'estensione della perdita del tessuto adiposo; acquisite o ereditarie a seconda della presenza di una causa genetica documenta. In questa tesi viene presentata la casistica dei pazienti affetti da lipodistrofia, seguiti presso il Centro Obesità dell’U.O. dell’Endocrinologia 1 dal 2010 al 2017. Di questi, 3 sono affetti da lipodistrofia congenita generalizzata di tipo 1 (o Sindrome di Berardinelli-Seip di tipo 1, CGL-1), 7 sono affetti da lipodistrofia familiare parziale (6 tipo Dunnigan e 1 tipo Kobberling), 2 presentano una lipodistrofia acquisita generalizzata (AGL), 7 una lipodistrofia acquisita parziale (APL), 2 presentano forme di lipodistrofia associata ad aspetto progeroide e 2 presentano una forma di lipodistrofia congenita parziale di natura ancora non definita. Sono state quindi valutate le varie complicanze dei pazienti e confrontate con i dati riportati in letteratura. Dal punto di vista terapeutico, il trattamento delle lipodistrofie si pone lo scopo di migliorare le complicanze metaboliche associate alla patologia. L’unico farmaco specifico per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata negli Stati Uniti e Giappone per il trattamento delle lipodistrofie generalizzate, mentre in Europa è disponibile solo all'interno di programmi di terapia compassionevole. In conclusione, la lipodistrofia è una malattia rara, poco conosciuta e spesso sottodiagnosticata che richiede una competenza specifica sia in termini di diagnosi che per l’aspetto terapeutico.