• gene LGALS3
• single nucleotide polymorphism (SNP)
• studio caso-controllo
• tumore tiroideo anaplastico (ATC)
• tumore tiroideo differenziato (DTC)
• tumore tiroideo follicolare (FTC)
• tumore tiroideo midollare (MTC)
• tumore tiroideo papillare (PTC)

RIASSUNTO

I tumori della tiroide rappresentano circa l’1% delle malattie oncologiche. In base alle caratteristiche cliniche, morfologiche e molecolari possiamo distinguere il carcinoma differenziato (DTC) da quello indifferenziato o carcinoma anaplastico. Il carcinoma differenziato della tiroide (DTC) comprende gli istotipi papillare, follicolare e midollare, tra i quali il più frequente è il carcinoma papillare (PTC). L’eziologia dei tumori della tiroide è di tipo multifattoriale, risultante da una complessa interazione di fattori ambientali e genetici. La diversa suscettibilità di sviluppare tumori è associata alla presenza, su determinati geni, di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs), che possono anche provocare un cambiamento amminoacidico o un codone di stop prematuro, con conseguente alterazione dell’attività della proteina coinvolta. Lo scopo del presente progetto è valutare, mediante uno studio di associazione di tipo caso-controllo, se il polimorfismo rs4644 (c.191C>A, p.P64H), presente nel gene LGALS3, sia associato al rischio di insorgenza del tumore tiroideo differenziato. La popolazione in studio è costituita da 599 casi e 605 controlli caucasici. Il lavoro si articola di più fasi sperimentali, ovvero: estrazione di DNA da sangue intero, amplificazione della sequenza di interesse tramite PCR, digestione con enzima di restrizione appropriato per effettuare l’analisi degli RFLP (restriction fragment lenght polymorphism), elettroforesi su gel di agarosio per evidenziare i genotipi ottenuti. Infine l’associazione tra lo SNP e il rischio di insorgenza di carcinoma tiroideo differenziato è stata valutata tramite un’analisi di regressione logistica multivariata, ottenendo un Odd Ratio non statisticamente significativo.