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Tesi etd-02102020-122135


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM5
Author
LA BELLA, MARIA
URN
etd-02102020-122135
Title
Analisi di metilazione gene specifica in bambine con disturbi dello spettro autistico e correlazione con fattori di rischio materni
Struttura
FARMACIA
Corso di studi
FARMACIA
Supervisors
relatore Prof. Coppedè, Fabio
correlatore Prof.ssa Costa, Barbara
Parole chiave
  • methylation
  • autism
  • metilazione
  • ASD
Data inizio appello
04/03/2020;
Consultabilità
Parziale
Data di rilascio
04/03/2023
Riassunto analitico
I Disordini dello Spettro Autistico (ASD) sono un gruppo di patologie complesse del neurosviluppo che si presentano sin dalla prima infanzia. Colpiscono circa l’1-2% della popolazione con frequenza maggiore nei maschi, in un rapporto di 4:1. I bambini affetti sono caratterizzati da alterazioni nella capacità di comunicazione e interazione sociale e da schemi di comportamenti e/o interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. Oltre ai deficit di base sono presenti diversi sintomi associati che si verificano comunemente come condizioni di comorbidità. Negli ultimi decenni la prevalenza di questo disturbo è aumentata notevolmente, questa crescita di incidenza sia dovuta ad una migliore conoscenza del problema e soprattutto ad un miglioramento del processo e dei criteri diagnostici. Nonostante la causa dei disturbi dello spettro autistico resti sconosciuta, diversi studi mostrano come fattori genetici, ambientali ed epigenetici giochino un ruolo importante nell’eziologia di questi disordini.
In questo studio è stata effettuata una valutazione dei livelli di metilazione di geni associati ad ASD quali: MECP2, OXTR, BDNF, 5-HTR1A, RELN in DNA estratto da sangue periferico di 42 bambine affette da ASD attraverso la tecnica Methylation Sensitive-High Resolution Melting. Al fine di valutare la gravità sintomatologica delle bambine è stato utilizzato lo strumento psicodiagnostico “gold standard” ADOS-2; inoltre sono stati raccolti i dati anamnestici delle madri tramite la somministrazione di un questionario relativo al loro stile di vita prima e durante la gravidanza. I livelli di metilazione riscontrati sono stati poi correlati sia con la diagnosi che con i fattori materni.
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