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Thesis etd-02102020-122135


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM5
Author
LA BELLA, MARIA
URN
etd-02102020-122135
Thesis title
Analisi di metilazione gene specifica in bambine con disturbi dello spettro autistico e correlazione con fattori di rischio materni
Department
FARMACIA
Course of study
FARMACIA
Supervisors
relatore Prof. Coppedè, Fabio
correlatore Prof.ssa Costa, Barbara
Keywords
  • metilazione
  • methylation
  • autism
  • ASD
Graduation session start date
04/03/2020
Availability
Withheld
Release date
04/03/2026
Summary
I Disordini dello Spettro Autistico (ASD) sono un gruppo di patologie complesse del neurosviluppo che si presentano sin dalla prima infanzia. Colpiscono circa l’1-2% della popolazione con frequenza maggiore nei maschi, in un rapporto di 4:1. I bambini affetti sono caratterizzati da alterazioni nella capacità di comunicazione e interazione sociale e da schemi di comportamenti e/o interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati. Oltre ai deficit di base sono presenti diversi sintomi associati che si verificano comunemente come condizioni di comorbidità. Negli ultimi decenni la prevalenza di questo disturbo è aumentata notevolmente, questa crescita di incidenza sia dovuta ad una migliore conoscenza del problema e soprattutto ad un miglioramento del processo e dei criteri diagnostici. Nonostante la causa dei disturbi dello spettro autistico resti sconosciuta, diversi studi mostrano come fattori genetici, ambientali ed epigenetici giochino un ruolo importante nell’eziologia di questi disordini.
In questo studio è stata effettuata una valutazione dei livelli di metilazione di geni associati ad ASD quali: MECP2, OXTR, BDNF, 5-HTR1A, RELN in DNA estratto da sangue periferico di 42 bambine affette da ASD attraverso la tecnica Methylation Sensitive-High Resolution Melting. Al fine di valutare la gravità sintomatologica delle bambine è stato utilizzato lo strumento psicodiagnostico “gold standard” ADOS-2; inoltre sono stati raccolti i dati anamnestici delle madri tramite la somministrazione di un questionario relativo al loro stile di vita prima e durante la gravidanza. I livelli di metilazione riscontrati sono stati poi correlati sia con la diagnosi che con i fattori materni.
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