• sindrome Di George

La sinfrome di Di George è una patologia causata da un disturbo dell'embriogenesi della terza e quarta tasca faringea e delle creste neurali, riferibile a microdelezioni del braccio lungo del cromosoma 22. Il quadro fenotipico tipico è caratterizzato da difetti cardiaci di tipo tronco-conale, dismorfismi facciali, anomalie del palato, ipocalcemia, deficit immunitari, difficoltà del linguaggio e dell'apprendimento. Possono essere presenti anche alterazioni del tratto genito-orinario, disturbo gastrointestinali, disturbi psichiatrici.
Le caratteristiche cliniche di questi pazienti sono molto variabili per cui la diagnosi di certezza si ottiene con la dimostrazione delle microdelezioni mediante tecniche di ibridazione in situ (fish). Per questo nostro lavoro di tesi abbiamo seguito un gruppo di pazienti giunti presso il dipartimento di pediatria di Pisa. I dati raccolti sono stati analizzati alla luce delle più recenti acquisizioni in ambito diagnostico e terapeutico e degli studi riportati in letteratura.