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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-02082021-205916


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale
Autore
DI MAIO, ROSSELLA
URN
etd-02082021-205916
Titolo
Studio dei fattori genetici e ambientali di rischio di psicopatia in un campione di criminali: influenza del sistema dopaminergico e dello stile genitoriale
Dipartimento
PATOLOGIA CHIRURGICA, MEDICA, MOLECOLARE E DELL'AREA CRITICA
Corso di studi
PSICOLOGIA CLINICA E DELLA SALUTE
Relatori
relatore Pellegrini, Silvia
relatore Palumbo, Sara
Parole chiave
  • ankk1
  • criminali
  • dopamina
  • genetica
  • mops
  • pcl-r
  • psicopatia
  • rs1800497
  • rs6356
  • stile genitoriale
  • th
Data inizio appello
25/02/2021
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
25/02/2061
Riassunto
La psicopatia è un disturbo della personalità caratterizzato da numerosi tratti raggruppabili in due dimensioni principali: una affettiva/interpersonale, caratterizzata da mancanza di empatia, senso di colpa e rimorso, e l’altra di devianza sociale, caratterizzata da impulsività, irresponsabilità e comportamenti antisociali. La psicopatia sembra svilupparsi sotto l’influenza di diversi fattori di rischio sia genetici che ambientali, che, in interazione tra loro, possono portare ad alterazioni cerebrali sia strutturali che funzionali. Ad esempio, alcune varianti alleliche dei geni del pathway dopaminergico sono state associate a tratti comportamentali tipici della psicopatia, quali impulsività, ostilità, rabbia, aggressività, delinquenza e mancanza di empatia. Tuttavia, gli studi di associazione diretta tra genetica e psicopatia sono pochi e mostrano risultati contrastanti.
Lo scopo del presente lavoro di tesi è stato quello di indagare l’influenza di sei polimorfismi genetici del pathway dopaminergico - ANKK1-rs1800497, TH-rs6356, COMT-rs4680, DRD4-rs1800955, SLC6A3-3’UTR VNTR e DRD4-exon3 VNTR- in interazione con lo stile genitoriale, sulla psicopatia, in un campione di 863 criminali americani, maschi, bianchi e maggiorenni. Per ciascun partecipante allo studio sono stati valutati i tratti di personalità psicopatica, tramite il questionario Psychopathy Checklist-Revised (PCL-R), e il comportamento dei genitori, mediante il questionario MOPS (Measure of Parental Style).
L’analisi di regressione lineare ha mostrato che i punteggi totali MOPS spiegano il 4.3% della varianza dei punteggi totali (R= 0.219) della PCL-R. Inoltre, l’analisi di regressione per passi ha mostrato che i punteggi MOPS paterni spiegano il 4% della varianza dei punteggi totali (R= 0.211), il 4.3% della varianza dei punteggi al Fattore 1 (R= 0.218) e l’1.7% della varianza dei punteggi al Fattore 2 (R= 0.148) della PCL-R, mentre i punteggi MOPS materni non hanno mostrato alcun effetto significativo (p> 0.05). Non è emerso, invece, alcun effetto diretto, statisticamente significativo, delle varianti alleliche sui punteggi PCL-R (p> 0.05). Tuttavia, nei portatori dell’allele T di ANKK1-rs1800497, gli effetti del maltrattamento paterno sulla varianza dei punteggi totali e del Fattore 1 della PCL-R sono più che raddoppiati, aumentando rispettivamente fino al 10% (R= 0.329) e al 9% (R= 0.314). Inoltre, in presenza del genotipo G/G di TH-rs6356, il contributo del maltrattamento paterno alla varianza dei punteggi totali e del Fattore 1 della PCL-R è più che triplicato, aumentando rispettivamente fino al 13.9% (R= 0.391) e al 14.1% (R= 0.393). Infine, nei portatori sia dell’allele T di ANKK1-rs1800497 che del genotipo G/G di TH-rs6356, gli effetti del maltrattamento paterno sulla varianza dei punteggi totali e del Fattore 1 della PCL-R sono ulteriormente aumentati fino al 35.4% (R= 0.614) e al 22% (R= 0.498).
Questi risultati mostrano, quindi, che l’aver subito maltrattamento da parte del proprio padre durante l’infanzia aumenta il rischio di sviluppare psicopatia, soprattutto nella sua componente affettiva e interpersonale, e che tale rischio è maggiore nei portatori di specifiche varianti alleliche, quali l’allele T di ANKK1-rs1800497 e il genotipo G/G di TH-rs6356.
La letteratura scientifica indica che l’allele T di ANKK1-rs1800497, situato in prossimità del promotore del gene che codifica per il recettore D2 della dopamina (DRD2), si associa ad una ridotta espressione cerebrale di DRD2, ad un diminuito feedback negativo sui neuroni dopaminergici e ad un aumento della concentrazione extracellulare di dopamina. Per lo SNP TH-rs6356, localizzato nel gene che codifica per l’enzima di sintesi della dopamina, la tirosina idrossilasi, l’effetto funzionale non è noto, ma si potrebbe ipotizzare che alteri il processo di sintesi della dopamina.
I dati ottenuti dalle nostre analisi, congiuntamente a quelli riportati in letteratura, suggeriscono, quindi, che livelli più bassi del recettore D2 e più elevati di dopamina, in combinazione con un ambiente di crescita negativo, possano avere un ruolo nello sviluppo di psicopatia, soprattutto nella sua componente affettiva/interpersonale. In accordo con questa ipotesi, livelli aumentati di dopamina sono stati descritti in associazione a deficit morali e ridotta capacità di riconoscimento delle emozioni.
Dato che le varianti alleliche da noi analizzate non sembrano avere un effetto diretto sulla psicopatia e che l’ambiente da solo mostra un’influenza debole sulla psicopatia, possiamo ipotizzare che il profilo genetico da noi identificato possa aumentare la vulnerabilità all’ambiente, piuttosto che essere di per sé un fattore di rischio di psicopatia.
Questi risultati arricchiscono le attuali conoscenze sul ruolo dell’interazione tra fattori genetici e ambientali nel rischio di sviluppo di un fenotipo complesso come la psicopatia e forniscono evidenze sull’importanza educativa della figura paterna.
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