• aromatasi
• bifosfonati
• estrogenico
• osteonecrosi
• polimorfismi
• recettore

L’incidenza dell’osteonecrosi dei mascellari ha mostrato un significativo incremento da quando bifosfonati sono stati introdotti per la terapia delle metastasi ossee. Questa incidenza potrebbe essere imputabile a fattori genetici. Gli estrogeni presentano, a livello del tessuto osseo, un’azione sinergica a quella dei bifosfonati grazie alla presenza dei recettori estrogenici ER1 e ER2 a livello delle cellule osteoclastiche. La concentrazione tissutale di estrogeni è regolata dall’aromatasi. La letteratura ha evidenziato come l’espressione dell’aromatasi e dei recettori estrogenici sia geneticamente determinata. Perciò potrebbe rappresentare un fattore di rischio per lo sviluppo dell’osteonecrosi. Lo scopo di questa tesi è stato valutare il ruolo dei polimorfismi di aromatasi C1531T e Arg264Cys e del recettore estrogenico PvuII e XbaI nella patogenesi delle lesioni osteonecrotiche. Lo studio è stato condotto su un campione di pazienti, suddiviso in due gruppi: il gruppo test, pazienti che hanno sviluppato lesioni osteonecrotiche ed il gruppo controllo, pazienti privi di lesioni. Dall’analisi è risultato che la frequenza del polimorfismo C1531T è significativamente più elevata nel gruppo test rispetto al gruppo controllo. Diversamente, l’analisi del polimorfismo Arg264Cys non ha mostrato differenze significative. L’analisi del polimorfismo di PvuII non ha mostrato differenze significative tra test e controlli; nessuna differenza neppure per XbaI.