ETD system

Electronic theses and dissertations repository

 

Tesi etd-02062016-110810


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
GORI, GIULIA
URN
etd-02062016-110810
Title
Il ruolo della metodica CGH array nella diagnostica delle sindromi dismorfogenetiche con disabilità neuropsichica in eta evolutiva
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Cioni, Giovanni
correlatore Battini, Roberta
Parole chiave
  • cariotipo
  • arrayCGH
  • disabilità intellettiva
  • sindromi dismorfogenetiche
  • sindrome Di George
Data inizio appello
15/03/2016;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La tesi è strutturata in una parte generale che tratta le sindromi dismorfogenetiche e la disabilità intellettiva e le modalità più innovative di diagnosi.<br>La parte sperimentale si concentra su pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e/o anomalie congenite multiple di natura da determinare studiati al CGH array. In maniera esemplificativa, viene poi studiato un campione di pazienti affetti da sindrome Di George.
File