• Celiachia
• Coeliac
• Diagnostic Delay
• Ritardo Diagnostico

La celiachia è una patologia cronica a carattere autoimmune che insorge in individui geneticamente predisposti in seguito all’ingestione di alimenti contenenti glutine, complesso proteico presente principalmente nel frumento, nell’orzo e segale.
Attualmente, la celiachia ha una prevalenza complessiva a livello mondiale intorno all’ 1% ed è più frequentemente associata al sesso femminile (M: F ratio=1:3).
Lo spettro delle manifestazioni con cui si estrinseca va da forme silenti, dove è virtualmente assente la sintomatologia, a forme clinicamente conclamate che si manifestano con quadri clinici estremamente vari che vanno dalla sindrome da malassorbimento (diarrea, perdita di peso, anemia, carenze in macro- e micro-nutrienti, deficit vitaminici ed alterazioni elettrolitiche) a manifestazioni “extra-intestinali” coinvolgenti numerosi apparati ed organi, come l’appartato muscolo-scheletrico, l’apparato riproduttivo, l’apparato tegumentario, il sistema ematopoietico, il sistema nervoso centrale e periferico, giustificando a pieno titolo la denominazione di “ patologia sistemica”.
Questo ventaglio di presentazioni cliniche porta spesso ad una diagnosi tardiva, probabilmente legata ad una ridotta percezione dei sintomi da parte del paziente o alla possibilità di attribuire tali sintomi ad una pluralità di cause da parte del medico. Secondo alcuni studi di riferimento svolti nel 20011, questo ritardo diagnostico avrebbe una mediana di 17 mesi2 e sarebbe associato ad un aumento del rapporto della mortalità standardizzata quando la diagnosi avviene con un ritardo maggiore di 12 mesi.1
L’obiettivo di questo studio è di valutare se, alla luce della maggiore sensibilità “generale” nei confronti di questa condizione, il ritardo diagnostico si sia negli ultimi anni ridotto e di analizzare i fattori che potenzialmente influenzano il tempo per arrivare alla diagnosi. Nell’individuare i parametri ritenuti “possibili” fattori capaci di influenzare il ritardo diagnostico, sono state prese in considerazioni delle variabili appartenenti, in base a caratteristiche comuni, alle seguenti categorie:
• ritardo medico-dipendente e paziente-dipendente
• caratteristiche generali del paziente
• sintomi presenti alla diagnosi
• iter e modalità diagnostiche
• caratteristiche cliniche del paziente alla diagnosi
Ai fini analitici, abbiamo ritenuto opportuno, attribuire ad ognuno dei protagonisti del nostro binomio medico-paziente il proprio ruolo, suddividendo il ritardo diagnostico in due tempi, ossia il ritardo paziente-dipendente e il ritardo medico-dipendente per vedere in che modo ognuno di questi contributi influisca sul ritardo diagnostico globale.
Per svolgere questa ricerca abbiamo selezionato all’incirca 150 pazienti afferenti all’ambulatorio per l’analisi e cura della malattia celiaca dell’UO di Gastroenterologia Universitaria dell’AOUP con diagnosi di celiachia posta tra il 2012 e il 2021, onde valutare la significatività statistica dei vari fattori presi in considerazione. Quelli che hanno dimostrano statisticamente di influenzare il ritardo diagnostico, sono stati ulteriormente indagati al fine di ipotizzare i motivi di tale comportamento.