• mieloma multiplo
• polimorfismo
• Telomero
• teloscore

Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia incurabile delle plasmacellule. Due studi hanno messo in evidenza un’associazione tra il rischio di sviluppo di MM e telomeri più lunghi, tuttavia il limite principale di queste analisi è la misurazione sperimentale dei telomeri poiché essa è prona a molti errori tecnici e che riguardano il disegno dello studio. Mediante Genome-Wide Association Studies (GWAS), sono emersi diversi polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) associati alla variazione della lunghezza dei telomeri. Lo scopo dello studio è stato verificare se fosse possibile utilizzare questi SNPs, combinati in uno score chiamato “teloscore”, per valutare l’associazione con il rischio di MM. Sono stati selezionati 11 SNPs e sono stati genotipizzati 1741 controlli e 2407 casi di MM nel contesto dell’International Multiple Myeloma (IMMeNSE) consortium. Dall’analisi di rischio è stata trovata una nuova associazione tra il MM e lo SNP OBFC1-rs9420907: ORhet=1.32 (95% CI 1.22 – 1.55), Pvalue=7.78x10-4, oltre ad essere stata confermata l’associazione con TERC-rs10936599, di cui era già nota la relazione con il MM. Dall’analisi del teloscore, è stato osservato un incremento del rischio di MM all’aumentare della lunghezza dei telomeri: OR=1.84 (95%CI 1.47-2.30), P=5.98x10-8, confrontando il maggiore con il minore dei quintili dello score).
Dallo studio effettuato si evince che telomeri lunghi geneticamente possano essere un marcatore di rischio per lo sviluppo del mieloma multiplo.