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L’epilessia è una malattia cronica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche. Il report ILAE (International League Against Epilepsy) del 2014 ha definito una crisi epilettica come "un’occorrenza transitoria di segni e/o sintomi dovuta ad una attività neuronale cerebrale anomala, eccessiva o sincrona”. Le epilessie costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni con caratteristiche cliniche e prognosi variabili ed associate a diverse conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali. E' il disturbo neurologico cronico più frequente dell’età pediatrica (incidenza 0.5% - 1%). Nella nuova classificazione ILAE 2017 la diagnosi di epilessia è strutturata su tre livelli: tipo di crisi, tipo di epilessia e sindromi epilettiche e viene inoltre data notevole importanza all’eziologia dell'epilessia ed alle comorbidità ad essa associate, al fine di inquadrare in modo sempre più approfondito tale patologia.
I disturbi del sonno rappresentano una delle comorbidità associate ad epilessia. Essi costituiscono uno dei motivi più frequenti di consultazione del pediatra. La prevalenza stimata è del 15-30% nei bambini e negli adolescenti e ancora più alta nella popolazione di pazienti epilettici: fino al 45% di bambini con epilessia soffre di disturbi del sonno. Durante l’età evolutiva, la presenza di un sonno disturbato, dal punto di vista qualitativo e/o quantitativo, determina importanti conseguenze sullo sviluppo fisico, cognitivo-comportamentale e socio-emozionale del bambino. Data la vasta diffusione e l’impatto negativo di tale problematica, dovrebbe essere sempre prioritaria la sua individuazione ed il suo trattamento.
È in questo contesto che si inserisce il nostro studio, il cui obiettivo è stato quello di valutare l’influenza di fattori clinici sull'andamento dei disturbi del sonno in una popolazione di pazienti epilettici in età pediatrica e le possibili implicazioni terapeutiche associate.

Nel nostro studio retrospettivo sono stati arruolati 73 pazienti affetti da epilessia seguiti presso l’ambulatorio di Neuropediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP). In particolare, dei 73 pazienti, 38 (52,1%) erano affetti da epilessia idiopatica, 20 (27,4%) da epilessia genetica e 15 (20,5%) da epilessia strutturale. Per ciascuno di loro è stato valutato l’andamento del disturbo del sonno a distanza di un anno dalla data di insorgenza.
Oltre alla tipologia di epilessia, le variabili analizzate sono state: età, sesso, assunzione di farmaci anticonvulsivanti, esami genetici, elettroencefalogramma, neuroimaging e tipo di strategia terapeutica seguita per il disturbo del sonno (terapia cognitivo-comportamentale associata o meno a terapia farmacologica).
I risultati hanno mostrato che i fattori influenti sull’andamento del disturbo del sonno sono: il sesso, il tipo di epilessia e la strategia terapeutica intrapresa per il disturbo del sonno stesso. In particolare abbiamo osservato che il sesso femminile, l'epilessia non-strutturale (forme idiopatiche e forme genetiche) e una terapia medica per i problemi notturni si sono associati a risultati più favorevoli rispetto a sesso maschile, epilessia strutturale e strategie cognitivo-comportamentali non associate a terapia medica per il disturbo del sonno. D’altra parte invece, l'età e l'assunzione o meno di terapie anticonvulsivanti non si sono associate a significative variazioni nella percentuale di risoluzione dei problemi notturni.
L’aspetto interessante di questo lavoro riguarda la suddivisione della popolazione epilettica nei tre fenotipi, in base all'eziologia dell’epilessia, e l’analisi, per ognuno di essi, dell’andamento del disturbo del sonno, aspetto che ancora non troviamo esplorato in letteratura. Tale suddivisione ha evidenziato come ci siano delle importanti differenze tra i gruppi analizzati: in particolare la presenza di un’epilessia strutturale risulta essere un fattore prognostico negativo. In questi pazienti infatti abbiamo osservato delle percentuali di miglioramento del disturbo del sonno nettamente inferiori rispetto a quelle osservate nei pazienti con epilessie non strutturali.
Alla luce di queste evidenze si può affermare come l’epilessia strutturale impatti negativamente sulla comorbidità notturna, impedendone o riducendone la risoluzione.
I dati da noi raccolti necessitano di ulteriori e più ampie valutazioni ma forniscono dei risultati preliminari, che mettono in luce come nei bambini con epilessia strutturale e disturbi del sonno sia fondamentale intraprendere fin dall'esordio della comorbidità notturna un trattamento medico specifico, per cercare, intervenendo precocemente, di ottenere il miglior controllo possibile prima della cronicizzazione del disturbo del sonno stesso. Inoltre, come sottolineato dalle ultime linee guida ILAE 2017, è fondamentale l'identificazione ed il trattamento delle comorbidità dell'epilessia, in quanto un loro miglioramento spesso si associa anche ad un miglior controllo clinico della patologia epilettica stessa.