ETD system

Electronic theses and dissertations repository

 

Tesi etd-01152017-230022


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM5
Author
BEVERE, SIMONE
URN
etd-01152017-230022
Title
studio delle proteine plasmatiche in modelli murini di deficit di creatina mediante un approccio proteomico
Struttura
FARMACIA
Corso di studi
FARMACIA
Commissione
relatore Prof.ssa Mazzoni, Maria Rosa
correlatore Prof. Lucacchini, Antonio
Parole chiave
  • proteomica
  • deficit di creatina
  • proteine plasmatiche
Data inizio appello
01/02/2017;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Le sindromi da deficit della creatina cerebrale sono un gruppo di errori congeniti del metabolismo, denominati complessivamente Creatine Deficiency Syndromes (CDS), del quale fanno parte i deficit dei due enzimi coinvolti nella sintesi della Cr (Arginina-Glicina-Amidinotransferasi (AGAT) e Guanidinoacetato-Metiltransferasi(GAMT)) e il deficit del Trasportatore (CRTR). Tutti e tre le condizioni presentano marcate riduzione dei livelli di Cr cerebrale, e presentano un fenotipo con alcuni elementi comuni, caratterizzato da disabilità intellettiva, disturbi del movimento,comportamento simil-autistico, deficit di apprendimento del linguaggio, epilessia e disturbi del movimento. <br>Poiché la sindrome da deficit del trasportatore di creatina (CRTR-D) è la sindrome su cui esistono ancora molti dubbi per quanto riguarda l’eziopatogenesi, sarebbe utile riuscire ad identificare delle proteine marker significative per comprendere le cause delle alterazioni alla base della patologia e migliorare le terapie.<br>Lo scopo della tesi è quella di analizzare il contenuto proteico del plasma di topi che presentano 4 differenti condizioni di espressione del gene SLC6A8 (knock-out, wild-type, CRT- knock-out e CRT-wild type)<br>e cercare analogie o differenze significative tra le varie condizioni individuando un pattern proteico in grado di caratterizzare i diversi profili di deficit.<br>
File