• deficit di creatina
• proteine plasmatiche
• proteomica

Le sindromi da deficit della creatina cerebrale sono un gruppo di errori congeniti del metabolismo, denominati complessivamente Creatine Deficiency Syndromes (CDS), del quale fanno parte i deficit dei due enzimi coinvolti nella sintesi della Cr (Arginina-Glicina-Amidinotransferasi (AGAT) e Guanidinoacetato-Metiltransferasi(GAMT)) e il deficit del Trasportatore (CRTR). Tutti e tre le condizioni presentano marcate riduzione dei livelli di Cr cerebrale, e presentano un fenotipo con alcuni elementi comuni, caratterizzato da disabilità intellettiva, disturbi del movimento,comportamento simil-autistico, deficit di apprendimento del linguaggio, epilessia e disturbi del movimento.
Poiché la sindrome da deficit del trasportatore di creatina (CRTR-D) è la sindrome su cui esistono ancora molti dubbi per quanto riguarda l’eziopatogenesi, sarebbe utile riuscire ad identificare delle proteine marker significative per comprendere le cause delle alterazioni alla base della patologia e migliorare le terapie.
Lo scopo della tesi è quella di analizzare il contenuto proteico del plasma di topi che presentano 4 differenti condizioni di espressione del gene SLC6A8 (knock-out, wild-type, CRT- knock-out e CRT-wild type)
e cercare analogie o differenze significative tra le varie condizioni individuando un pattern proteico in grado di caratterizzare i diversi profili di deficit.