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Tesi etd-01112015-151504


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
FIORENTINO, LEONARDO
URN
etd-01112015-151504
Title
Diabete monogenico in età evolutiva: revisione della casistica della sezione interna di diabetologia pediatrica-Pisa.
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Federico, Giovanni
Parole chiave
  • diabete monogenico
  • mutazioni
  • insulina
  • diabete neonatale
  • bmi sds
  • sulfaniluree
Data inizio appello
27/01/2015;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Il diabete monogenico costituisce un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate tutte da iperglicemia, la cui eziologia è attribuita, nella maggior parte dei casi, a mutazioni di geni coinvolti nella funzione della β-cellula. In questo lavoro di tesi è stato valutato il comportamento del controllo metabolico in un gruppo di 12 bambini e adolescenti con diabete monogenico in cui la diagnosi è stata confermata dall&#39;analisi genetico-molecolare. <br>La corretta identificazione del gene responsabile è importante per il corretto approccio terapeutico e il follow-up a lungo termine. <br>L&#39;analisi molecolare ha dimostrato in 4 soggetti la presenza di mutazioni di HNF1α e in 9 soggetti di mutazioni di GCK, dal momento che in un caso (n°11) è stata riscontrata la presenza di entrambi i geni mutati. Di queste, 4 mutazioni, 2 di GCK e 2 di HNF1α, non sono state ancora descritte.<br>Durante il follow-up, ad eccezione di un caso, i livelli circolanti di HbA1c sono risultati sempre &lt;48 mmol/mole (6.5%), indicando un buon controllo glicemico. L&#39;approccio terapeutico è stato in tutti quello di modificare gli stili di vita, ottenendo in generale una riduzione del BMI. <br>Un caso, il n. 11, che ha mostrato la presenza di mutazioni allo stato eterozigote nei geni GCK e HNF1α, durante il follow-up è risultato positivo agli autoanticorpi anti GAD, suggerendo la possibilità di sviluppare un doppio diabete.<br>
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