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Il diabete monogenico costituisce un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate tutte da iperglicemia, la cui eziologia è attribuita, nella maggior parte dei casi, a mutazioni di geni coinvolti nella funzione della β-cellula. In questo lavoro di tesi è stato valutato il comportamento del controllo metabolico in un gruppo di 12 bambini e adolescenti con diabete monogenico in cui la diagnosi è stata confermata dall'analisi genetico-molecolare.
La corretta identificazione del gene responsabile è importante per il corretto approccio terapeutico e il follow-up a lungo termine.
L'analisi molecolare ha dimostrato in 4 soggetti la presenza di mutazioni di HNF1α e in 9 soggetti di mutazioni di GCK, dal momento che in un caso (n°11) è stata riscontrata la presenza di entrambi i geni mutati. Di queste, 4 mutazioni, 2 di GCK e 2 di HNF1α, non sono state ancora descritte.
Durante il follow-up, ad eccezione di un caso, i livelli circolanti di HbA1c sono risultati sempre <48 mmol/mole (6.5%), indicando un buon controllo glicemico. L'approccio terapeutico è stato in tutti quello di modificare gli stili di vita, ottenendo in generale una riduzione del BMI.
Un caso, il n. 11, che ha mostrato la presenza di mutazioni allo stato eterozigote nei geni GCK e HNF1α, durante il follow-up è risultato positivo agli autoanticorpi anti GAD, suggerendo la possibilità di sviluppare un doppio diabete.