• composti organici volatili (VOCs)
• condensato dell'aria esalata (EBC)
• discinesia ciliare primaria (DCP)
• infezioni batteriche
• Pseudomonas aeruginosa

La discinesia ciliare primaria (DCP) è una malattia rara, generalmente a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un’alterazione della motilità ciliare che è causa di manifestazioni cliniche eterogenee. Si tratta di una patologia ancora sottodiagnosticata. Si ritiene che i geni, le cui mutazioni possono essere responsabili della malattia, siano un migliaio, anche se ad oggi ne sono noti solo 37. Le manifestazioni cliniche possono includere: difetti di lateralità, cardiopatia congenita, interessamento delle vie aeree inferiori (distress respiratorio alla nascita, tosse catarrale cronica con espettorazione, episodi infettivi ricorrenti, bronchiectasie, sintomi bronco-ostruttivi poco responsivi alla terapia, pattern spirometrico di tipo ostruttivo), delle vie aeree superiori (congestione nasale, rinorrea cronica, anosmia o ipoosmia, rinosinusite acuta e cronica, ipoplasia o aplasia dei seni paranasali, otite media cronica effusiva, otite media acuta ricorrente, otorrea cronica o ricorrente, deficit dell’udito di tipo trasmissivo), problemi di fertilità (astenozoospermia nel maschio e aumentata incidenza di gravidanze ectopiche o subfertilità nella femmina) ed altre manifestazioni più rare. La diagnosi richiede un percorso lungo e complesso che si avvale di vari strumenti diagnostici: la misurazione dell’ossido nitrico nasale, la videomicroscopia con acquisizione ad alta velocità, la microscopia elettronica, l’immunofluorescenza e le indagini genetiche. Questo studio si è proposto di analizzare i metaboliti contenuti all’interno del condensato dell’aria esalata (EBC), con l’obiettivo di discriminare attraverso i composti organici volatili (VOCs) in esso contenuti i soggetti affetti da DCP dai controlli sani e di individuare i pazienti che presentano una riacutizzazione infettiva dimostrata mediante esame colturale dell’espettorato, con particolare attenzione a Pseudomonas aeruginosa. Sono stati, quindi, arruolati consecutivamente 57 soggetti affetti da DCP e 30 controlli sani. In tutti è stato raccolto il condensato dell’aria esalata, che è stato analizzato mediante gas cromatografia-spettrometria di massa (GC-MS), sono state eseguite le prove di funzionalità respiratoria e, soltanto nel gruppo dei pazienti affetti da DCP, l’esame colturale dell’espettorato. Alcuni VOCs sono risultati significativamente diversi nei due gruppi e i dati ottenuti per quattro di questi sono stati elaborati con curve ROC per il calcolo di accuratezza, sensibilità e specificità e quindi analizzati con metodologie soft computing per sviluppare modelli di predizione della diagnosi di DCP e della presenza di infezioni batteriche. Le curve ROC hanno dimostrato un’accuratezza moderata, rispettivamente del 78.7% nell’individuare i soggetti affetti da DCP, del 78.7% nell’individuare i soggetti con esame dell’espettorato positivo e del 65.7% nell’individuare P. aeruginosa, ma l’accuratezza di tali VOCs con metodologia soft computing è risultata più elevata (rispettivamente del 93.3%, 77.1% e 86.2%). L’accuratezza mostrata dai VOCs nell’identificare i soggetti con DCP e nel discriminare la presenza di una infezione ed il tipo di germe isolato potrebbe indicare che i soggetti con DCP non hanno una differente composizione dei VOCs endogeni nell’aria espirata rispetto alla popolazione generale e che tale composizione è influenzata dai batteri presenti nelle vie aeree, che si associano a profili relativamente specie-specifici. Ulteriori indagini saranno indispensabili per confermare l’utilità della determinazione dei VOCs, soprattutto quando si utilizzino metodologie di elaborazione soft computing, nel condensato dell’aria esalata nello screening della DCP e nella dimostrazione precoce delle infezioni delle basse vie aeree, con potenziali maggiori possibilità di trattamento e di eradicazione.