• malformazioni cerebellari

Le malformazioni cerebellari costituiscono una piccola ma importante classe delle malformazioni del sistema nervoso centrale. Rispetto alle anomalie sovratentoriali, sono meno comuni e variano nella loro presentazione clinica e anatomica. Nell’ultimo decennio, tre differenti fattori hanno permesso di risollevare il livello di interesse e di importanza delle malformazioni: i progressi nelle conoscenze embriologiche, i progressi nelle tecniche di imaging e l’evidenza che il cervelletto non ha solo un ruolo nella coordinazione motoria ma anche nell’ambito linguistico, cognitivo e affettivo.
Lo studio descritto in questo lavoro è stato condotto presso l’ambulatorio di Neuropediatria della Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana e ha come obiettivo quello di analizzare la casistica dei pazienti risultati affetti da quadri malformativi cerebellari.
Il lavoro è stato svolto analizzando le motivazioni che hanno portato i pazienti a rivolgersi alle cure ospedaliere, le modalità di presentazione dei sintomi, con l’indagine del quadro familiare, le indagini diagnostiche eseguite e l’eventuale follow-up.
Sulla base della risonanza magnetica, sono stati, pertanto, caratterizzati in termini di localizzazione anatomica della lesione e seguente compromissione della funzione cerebellare, evidenziando come a precise sedi corrispondano quadri differenti.
Si è voluto, inoltre, evidenziare come la presentazione clinica della suddetta patologia sia molto variabile: talune forme vengono scoperte incidentalmente in quanto i sintomi presentati non indirizzano in primis verso un quadro malformativo cerebellare, mentre altre si presentano con dei quadri clinici di forte sospetto fin dall’esordio dei sintomi.