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Il disturbo dello spettro autistico (ASD) comprende un gruppo di disturbi psichiatrici del neuro-sviluppo caratterizzati da deficit nelle interazioni sociali, comunicazione interpersonale, comportamenti ripetitivi e stereotipati e può essere associato a disabilità intellettive. L’ASD ha esordio precoce nei primi tre anni di vita con andamento per lo più cronico.
Per diversi decenni, l'autismo è stato descritto come un disturbo psichiatrico infantile ed è stato definito "schizofrenia infantile". Inizialmente si pensava che fosse innescato dal comportamento psicopatologico dei genitori e in particolare dal comportamento della madre nei confronti del figlio. Nel 1943, Leo Kanner caratterizzò per la prima volta diversi casi di autismo descrivendo il comportamento dei bambini tra i 2 e gli 8 anni. Questi bambini erano caratterizzati da deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione e nelle abilità tra cui l'evitamento del contatto visivo, difficoltà nel comprendere le emozioni degli altri, iper o ipo-reattività, interessi focalizzati e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Poiché la manifestazione clinica dell'autismo può differire in modo significativo tra i pazienti, inizialmente sono state descritte varie patologie tra cui autismo infantile precoce, autismo infantile, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, disintegrazione dell'infanzia e disturbo di Asperger. Questo gruppo di disturbi è attualmente compreso nel disturbo dello spettro autistico (ASD). Le manifestazioni cliniche principali dell'ASD riguardano la comunicazione e l’interazione sociale reciproca, che risultano compromesse e i modelli di comportamento, repertorio limitato, stereotipato e ripetitivo di interessi o attività e rigidità di pensiero. Queste caratteristiche cliniche possono essere causate da una varietà di anomalie genetiche e fattori ambientali e possono anche sovrapporsi temporaneamente ad altri disturbi tra cui la sindrome di Rett. L'ASD può anche essere associata a comorbilità neurologiche, genetiche, mediche e psichiatriche (epilessia, problemi gastrointestinali, problemi del sonno, depressione, disturbo bipolare, disturbi d’ansia, il disturbo ossessivo-compulsivo, l’ADHD, disabilità intellettiva e disturbi della coordinazione).
Moderne tecniche di neuro-imaging ed esami condotti con il microscopio ottico hanno messo in evidenza anomalie nelle dimensioni cerebrali, e anomalie funzionali e strutturali, che interessano la sostanza grigia, la sostanza bianca, il sistema limbico (amigdala e ippocampo), le aree corticali frontali e temporali e il cervelletto.
Le cause genetiche dell'ASD sono state identificate per la prima volta da studi epidemiologici su popolazioni umane con diagnosi di autismo, hanno dimostrato che la prevalenza di autismo tra fratelli era 18 volte superiore rispetto alla popolazione generale, suggerendo l'esistenza di un fattore di ereditarietà familiare. Inoltre, lo squilibrio nel rapporto sessuale tra i casi di ASD, con 5 maschi colpiti per ogni femmina affetta, ha portato alla proposta di una segregazione legata a un cromosoma sessuale e all'implicazione di geni le cui variazioni sono espresse in modalità recessiva legata al sesso. Il secondo argomento a favore delle cause genetiche dell'ASD si basa sull'osservazione di un cambiamento nel tasso di concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti, che è stato trovato essere del 70% -90% nei gemelli monozigoti rispetto a un tasso inferiore di 0% -30% per i gemelli dizigoti. In terzo luogo, l'esistenza di aberrazioni cromosomiche rilevate in pazienti con ASD indica anche cause genetiche. Infine, studi sull’intero genoma hanno portato all'identificazione di numerosi geni di suscettibilità ASD che si trovano su vari cromosomi, in particolare 2q, 5p, 7q, 15q, 17q e sul cromosoma X.
Inoltre, alcuni pazienti con ASD hanno mostrato variazioni nei geni sindromici mendeliani. L'identificazione delle variazioni dei geni che codificano per la neuroligina (NLGN4X e NLGN3X) nei pazienti con ASD ha suggerito che le proteine ​​coinvolte nella formazione delle sinapsi e nella trasmissione sinaptica svolgono un ruolo importante nell'eziologia dell'ASD. Allo stesso modo, sono state rilevate rare variazioni nella codifica dei geni preposti alla produzione di proteine ​​coinvolte nella struttura sinaptica, nella trascrizione genica e nel rimodellamento della cromatina (ad es. NRXN1, CHD8, FOXP1 e SHANK3).
I fattori ambientali, non sono specifici e riguardano l’esposizione a fattori teratogeni in epoca prenatale, uso di farmaci durante la gravidanza, l’uso di droghe o l’abuso di alcool, complicazioni durante il parto o postnatali, l’età dei genitori al momento del concepimento.
Numerosi studi indicano che le persone affette da ASD presentano frequentemente un problema di selettività alimentare, di vario grado, e comportamenti disfunzionali durante il pasto, con conseguenze negative per la loro salute, risultando più esposti al rischio di non ricevere un apporto calorico adeguato e di incorrere in deficit nutrizionali (minerali e vitamine), e problemi gastrointestinali, in quanto questa anomalia nell’alimentazione comporta una forte rigidità nelle scelte alimentari e l’assunzione di un numero limitato di alimenti.
Fattori neurofisiologici come l’alterazione della flora intestinale o la presenza di sintomi gastrointestinali, e i fattori comportamentali come l’alterata sensibilità sensoriale possono contribuire e influire sulla selettività alimentare. Come conseguenza vi è un peggioramento dei sintomi gastrointestinali, un’aumentata permeabilità intestinale a sostanze esogene potenzialmente neurotossiche e ciò influenza la maturazione del sistema immunitario e del sistema nervoso centrale con peggioramento della sintomatologia autistica.
L’ASD rientra nella categoria delle malattie orfane, non esiste una cura.
Lo scopo della presente tesi è quello di fornire una panoramica sugli approcci terapeutici multidisciplinari, in primis la terapia alimentare.
La terapia include la combinazione di più trattamenti precoci con un valore preventivo e mirati a migliorare la sintomatologia autistica. Il trattamento perché sia efficace deve essere precoce e dinamico ed ogni step va adattato alle singole necessità e ai singoli processi. Gli interventi riabilitativi principali sono quelli psico-educazionali, le terapie mediche-farmacologiche e gli interventi dietetici (la Dieta Chetogenica, la Dieta priva di glutine e di caseina, l’assunzione di latte di cammello, curcumina, probiotici, la riduzione dell’assunzione di additivi alimentari).
Tuttavia è sicuramente necessario approfondire, attraverso ulteriori studi prospettici controllati con campioni di maggiori dimensioni, ulteriori aspetti che permettano di poter formulare raccomandazioni sulla dieta ASD ideale.