• utilità della tipizzazione HLA-DQ
• HLA
• diagnosi di celiachia
• celiachia

La celiachia è definita come "un disordine sistemico immuno-mediato scatenato dall' ingestione del glutine, che insorge in soggetti geneticamente predisposti, caratterizzato da un' enteropatia associata ad una variabile combinazione di un ampio spettro di manifestazioni cliniche, specifici anticorpi e specifici aplotipi HLA" (ESPGHAN). Secondo le ultime linee guida, per la diagnosi di malattia celiaca i pazienti sintomatici con livelli di anticorpi anti-TG elevati e positività per gli anticorpi EMA, non necessitano più della biopsia duodenale come conferma diagnostica, ma solo dell' esame genetico. In questo studio abbiamo cercato allora di capire quanto sia importante la genotipizzazione HLA nella diagnosi di celiachia, e se è sempre necessaria. Sono stati valutati 370 pazienti, suddivisi in due gruppi in base alla loro positività o negatività al triplo test (presenza di segni e sintomi suggestivi di celiachia, livelli di anticorpi anti-TG > 10 vv il valore di normalità e positività per gli anticorpi EMA). Il triplo test è stato confermato con la biopsia duodenale. I risultati ci dicono che quando il triplo test è positivo ha un' accuratezza assoluta nel riconoscere tutti i celiaci, per cui i pazienti che presentano sintomi clinici e test sierologici positivi, che secondo le ultime linee guida non necessitano dell' esame istologico, potrebbero non necessitare anche dell' esame genetico.