• rd10
• Repron®
• Retinite Pigmentosa
• zafferano

Con il termine retinite pigmentosa si identifica una patologia appartenente al gruppo delle retinopatie pigmentarie che si presentano con una perdita di fotorecettori e depositi di epitelio pigmentato. La retinite pigmentosa non è una singola entità ma un gruppo di malattie retiniche ereditarie dovute a mutazioni su differenti geni, principalmente su quelli che codificano per proteine specifiche dei bastoncelli, mutazioni che causano la morte degli stessi.
Lo scopo della presente tesi è stato valutare in modo approfondito l’efficacia del trattamento dello zafferano Repron® nel ridurre la mortalità dei fotorecettori nel modello murino rd10, modello animale di retinite pigmentosa (RP) autosomica recessiva.
Il modello animale in questione presenta una mutazione del gene codificante per la subunità beta della fosfodiesterasi dei bastoncelli che si trova a livello del tredicesimo esone sul cromosoma 5. Questa mutazione porta a una degenerazione dei bastoncelli a partire dal diciottesimo giorno post nascita dell’animale e che si completa al sessantesimo giorno. La morte dei bastoncelli viene seguita, in maniera più lenta, dalla morte dei coni.
Siamo andati a valutare se il trattamento per via orale con zafferano Repron® (10 mg/kg/giorno) potesse risultare efficace nel ridurre i processi degenerativi che avvengono all’interno della retina. In particolare, il trattamento è stato somministrato alla madre a partire dall’inizio della gravidanza fino alla nascita e poi all’animale in oggetto durante tutto l’arco della vita.
Successivamente abbiamo valutato la funzionalità retinica tramite il test comportamentale “Prusky water maze” e l’ERG in condizioni scotopiche e fotopiche. La morfologia retinica è stata valutata tramite tecniche di Western Blot e di immunoistochimica.